Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Phát hiện đột biến DNA ti thể trong bệnh lý thần kinh thị giác di truyền Leber bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Phát hiện đột biến DNA ti thể trong bệnh lý thần kinh thị giác di truyền Leber bằng kỹ thuật giải trình tự gen
Hạ Vy
139
5
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Nội dung của bài viết trình bày về bệnh thần kinh thị giác di truyền LEBER - một rối loạn di truyền ti thể gây mất thị lực hoàn toàn mà không gây đau. Kết quả nghiên cứu cho thấy, bằng việc ứng dụng kỹ thuật PCR và kỹ thuật giải trình tự trực tiếp sản phẩm PCR, chúng tôi đã xây dựng thành công qui trình xét nghiệm chẩn đoán đột biến DNA ti thể trong bệnh LHON. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 18 * Phụ bản của Số 1 * 2014 Nghiên cứu Y học PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN DNA TI THỂ TRONG BỆNH LÝ THẦN KINH THỊ GIÁC DI TRUYỀN LEBER BẰNG KỸ THUẬT GIẢI TRÌNH TỰ GEN Hoàng Hiếu Ngọc*, Phạm Hùng Vân**, Huỳnh Viết Lộc** TÓMTẮT Đặt vấn đề: Bệnh thần kinh thị giác di truyền LEBER là một rối loạn di truyền ti thể gây mất thị lực hoàn toàn mà không gây đau. Bệnh do những đột biến điểm trong DNA ti thể làm thay đổi protein thuộc chuỗi vận chuyển điện tử thuộc ti thể. Mục tiêu: Phát hiện các điểm đột biến trong DNA ti thể thường gặp như G11778A, T14484C, G3460A trong DNA ti thể của người bằng cách giải trình tự trực tiếp sản phẩm PCR. Phương pháp: DNA của những bệnh nhân bị giảm hoặc mất thị lực hoàn toàn được tách chiết từ mẫu máu toàn phần. Sau đó, dùng kỹ thuật PCR để khuếch đại từng vùng gen có chứa các điểm đột biến thường gặp. Sản phẩm khuếch đại sau đó được giải trình tự trực tiếp bằng bộ kit BigDye®Terminator. Phân tích kết quả giải trình tự bằng cách so sánh với trình tự DNA ti thể chuẩn để phát hiện điểm đột biến. Kết quả: Từ tháng 08/2011 đến tháng 12/2012 chúng tôi thu thập được 37 ca nghi ngờ bệnh LHON. Trong đó phát hiện được 18 trường hợp có đột biến DNA ti thể, 14 trường hợp mang đột biến G11778A là đột biến nặng và thường gặp nhất, 8 trường hợp còn lại mang đột biến T14484C. Kết luận: Bằng việc ứng dụng kỹ thuật PCR và kỹ thuật giải trình tự trực tiếp sản phẩm PCR, chúng tôi đã xây dựng thành công qui trình xét nghiệm chẩn đoán đột biến DNA ti thể trong bệnh LHON; đồng thời mở ra một hướng nghiên cứu mới đối với các bệnh di truyền theo DNA ti thể. Từ khóa: bệnh Lebel, đột biến DNA ti thể, LHON, PCR ABSTRACT DETECT MUTATION IN MITOCHONDRIAL DNA IN PATIENTS WITH LEBER’S HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY BY GENE SEQUENCING Hoang Hieu Ngoc, Pham Hung Van, Huynh Viet Loc * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 18 - Supplement of No 1 - 2014: 81 - 85 Background: Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial inherited disorder that .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Luận văn Thạc sĩ Sinh học: Xây dựng quy trình phát hiện đột biến rtA181V/T và rtN236T kháng Adefovir của Virus viêm gan B (Hepatitis B Virus) bằng kỹ thuật Real Time PCR
Bài giảng Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào: Cơ chế phát sinh - biểu hiện đột biến gen
Xây dựng kỹ thuật Cold - PRC để phát hiện sớm quần thể đột biến kháng thuốc Nucleos(T)IDE Analogs ở Hepatitis virus B
Xây dựng qui trình phát hiện đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể giới tính Y trên bệnh nhân nam chẩn đoán mắc bệnh Azoospermia bằng kỹ thuật Multiplex – PCR
Nghiên cứu phát hiện đột biến kháng artemisinin trên gen K13 ở ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum
Phát hiện đột biến gen gây bệnh Alpha Thalassemia
Phát hiện đột biến mới trên gen ESCO2 trên bệnh nhi mắc dị tật dính ngón bàn tay bẩm sinh
Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính
Xác định đột biến gen và phát hiện người lành mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 Hydroxylase
Nghiên cứu xác định đột biến gen RB1 và phát hiện người lành mang gen bệnh u nguyên bào võng mạc
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.