Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y học thường thức
Parkinson’s Disease Methods and Protocols
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Parkinson’s Disease Methods and Protocols
Yên Bằng
60
288
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Idiopathic Parkinson’s disease (PD) is an age-dependent, neurodegenerative disorder and is predominantly sporadic. Only 20–30% of patients have a positive family history for PD with a complex mode of inheritance. In a few extended families, the disease is inherited as an autosomal dominant trait. Linkage to chromosome 4 was reported in a large Italian kindred multiply affected by an early-onset form of PD (1). However, this finding was not replicated in a sample of 94 Caucasian families by Scott et al. (2), or in 13 multigenerational families by Gasser et al. (3) | 1 Point Mutations in the a-Synuclein Gene Abbas Parsian and Joel S. Perlmutter 1. Introduction Idiopathic Parkinson s disease PD is an age-dependent neurodegenerative disorder and is predominantly sporadic. Only 20-30 of patients have a positive family history for PD with a complex mode of inheritance. In a few extended families the disease is inherited as an autosomal dominant trait. Linkage to chromosome 4 was reported in a large Italian kindred multiply affected by an early-onset form of PD 1 . However this finding was not replicated in a sample of 94 Caucasian families by Scott et al. 2 or in 13 multigenerational families by Gasser et al. 3 . It has recently been demonstrated that a mutation within the a-synuclein gene on chromosome 4 segregates with disease in the Italian family 4 . It was further demonstrated that the same missense mutation was also present in three Greek families with early onset PD. Sequence analysis of exon 4 of the gene revealed a single base pair change at position 209 from G to A G209A . This mutation results in an Ala to Thr substitution at position 53 of the protein Ala53Thr and creates a Tsp45I restriction site 4 . This is the first report of a mutation causing clinically and pathologically defined idiopathic PD associated with the critical pathologic finding the intraneuronal inclusions called Lewy bodies in brainstem nuclei including the substantia nigra. However Kruger et al. 5 reported a G C transversion at position 88 of the coding sequence in two sibs and the deceased mother in a German family. It was concluded that this mutation is the cause of PD in this family. More recently Papadimitriou et al. 6 reported two additional Greek families with autosomal dominant PD associated with the G209A mutation in the a-synuclein gene. These families are clinically similar to other PD families with the mutation in the a-synuclein gene since they also have early onset infrequent resting tremor relatively rapid progression and excellent .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Proteomic study of a Parkinson’s disease model of undifferentiated SH-SY5Y cells induced by a proteasome inhibitor
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.