Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y học thường thức
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 24)
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 24)
Hoàng Ân
89
5
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Nucleotide Repeat Expansion Disorders Several diseases are associated with an increase in the number of nucleotide repeats above a certain threshold (Table 62-6). The repeats are sometimes located within the coding region of the genes, as in Huntington disease or the X-linked form of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA, Kennedy syndrome). In other instances, the repeats probably alter gene regulatory sequences. If an expansion is present, the DNA fragment is unstable and tends to expand further during cell division. The length of the nucleotide repeat often correlates with the severity of the disease. When repeat length increases from one. | Chapter 062. Principles of Human Genetics Part 24 Nucleotide Repeat Expansion Disorders Several diseases are associated with an increase in the number of nucleotide repeats above a certain threshold Table 62-6 . The repeats are sometimes located within the coding region of the genes as in Huntington disease or the X-linked form of spinal and bulbar muscular atrophy SBMA Kennedy syndrome . In other instances the repeats probably alter gene regulatory sequences. If an expansion is present the DNA fragment is unstable and tends to expand further during cell division. The length of the nucleotide repeat often correlates with the severity of the disease. When repeat length increases from one generation to the next disease manifestations may worsen or be observed at an earlier age this phenomenon is referred to as anticipation. In Huntington disease for example there is a correlation between age of onset and length of the triplet codon expansion Chap. 360 . Anticipation has also been documented in other diseases caused by dynamic mutations in trinucleotide repeats Table 62-6 . The repeat number may also vary in a tissue-specific manner. In myotonic dystrophy the CTG repeat may be tenfold greater in muscle tissue than in lymphocytes Chap. 382 . Table 62-6 Selected Trinucleotide Repeat Disorders Disease us Loc peat Re Triple t Length Normal Dis ease ance Inherit Gene Product X-chromosomal spinobulbar muscular atrophy SBMA 1-q12 Xq1 G CA 11- 34 40-62 XR Andro gen receptor Fragile X-syndrome 7.3 Xq2 G CG 6- 50 200-300 XR FMR- 1 protein FRAXA Fragile X-syndrome FRAXE Xq2 8 GC C 6- 25 200 XR FMR- 2 protein Dystrophi a myotonica DM 19q1 3.2-q13.3 CT G 5- 30 200-1000 AD variable penetrance Myot onin protein kinase Huntingt on disease HD 4p16 .3 CA G 6- 34 37-180 AD Hunti ngtin Spinocere bellar ataxia type 1 SCA1 6p21 .3-21.2 CA G 6- 39 40-88 AD Ataxi n 1 Spinocere bellar ataxia type 2 SCA2 12q2 4.1 CA G 15- 31 34-400 AD Ataxi n
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 1)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 4)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 5)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 6)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 7)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 8)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 9)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 10)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 12)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 13)
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.