Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y học thường thức
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 19)
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 19)
Tú Nguyệt
86
5
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Penetrance refers to the proportion of individuals with a mutant genotype that express the phenotype. If all carriers of a mutant express the phenotype, penetrance is complete, whereas it is said to be incomplete or reduced if some individuals do not have any features of the phenotype. Dominant conditions with incomplete penetrance are characterized by skipping of generations with unaffected carriers transmitting the mutant gene. For example, hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HCM) caused by mutations in the myosin-binding protein C gene is a dominant disorder with clinical features in only a subset of patients who carry the mutation (Chap. 231) | Chapter 062. Principles of Human Genetics Part 19 Penetrance refers to the proportion of individuals with a mutant genotype that express the phenotype. If all carriers of a mutant express the phenotype penetrance is complete whereas it is said to be incomplete or reduced if some individuals do not have any features of the phenotype. Dominant conditions with incomplete penetrance are characterized by skipping of generations with unaffected carriers transmitting the mutant gene. For example hypertrophic obstructive cardiomyopathy HCM caused by mutations in the myosin-binding protein C gene is a dominant disorder with clinical features in only a subset of patients who carry the mutation Chap. 231 . Patients who have the mutation but no evidence of the disease can still transmit the disorder to subsequent generations. In many conditions with postnatal onset the proportion of gene carriers who are affected varies with age. Thus when describing penetrance one has to specify age. For example for disorders such as Huntington disease or familial amyotrophic lateral sclerosis which present late in life the rate of penetrance is influenced by the age at which the clinical assessment is performed. Imprinting can also modify the penetrance of a disease see below . For example in patients with Albright hereditary osteodystrophy mutations in the Gsa subunit GNAS1 gene are expressed clinically only in individuals who inherit the mutation from their mother Chap. 347 . Sex-Influenced Phenotypes Certain mutations affect males and females quite differently. In some instances this is because the gene resides on the X or Y sex chromosomes X-linked disorders and Y-linked disorders . As a result the phenotype of mutated X-linked genes will be expressed fully in males but variably in heterozygous females depending on the degree of X-inactivation and the function of the gene. For example most heterozygous female carriers of factor VIII deficiency hemophilia A are asymptomatic because .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 1)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 4)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 5)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 6)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 7)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 8)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 9)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 10)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 12)
Chapter 062. Principles of Human Genetics (Part 13)
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.