Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
A case report of reversible generalized seizures in a patient with Waardenburg syndrome associated with a novel nonsense mutation in the penultimate exon of SOX10

Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ

Waardenburg syndrome type 1 (WS1) can be distinguished from Waardenburg syndrome type 2 (WS2) by the presence of dystopia canthorum. About 96% of WS1 are due to PAX3 mutations, and SOX10 mutations have been reported in 15% of WS2. | A case report of reversible generalized seizures in a patient with Waardenburg syndrome associated with a novel nonsense mutation in the penultimate exon of SOX10

crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.