Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đột biến gen và kết quả điều trị CIBS ở trẻ em

Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm Xác định đột biến một số gen thường gặp gây bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. Đánh giá kết quả điều trị bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. ! | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng đột biến gen và kết quả điều trị CIBS ở trẻ em BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐẶNG ÁNH DƢƠNG NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CẬN LÂM SÀNG PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ CƢỜNG INSULIN BẨM SINH Ở TRẺ EM Chuyên ngành Nhi khoa Mã số 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Hà Nội - 2017 CÔNG TRÌNH ĐƢỢC HOÀN THÀNH TẠI Trƣờng Đại Học Y Hà Nội Hƣớng dẫn khoa học PGS.TS. Nguyễn Phú Đạt Phản biện 1 PGS.TS. Nguyễn Thị Phƣợng Phản biện 2 PGS.TS. Trần Văn Khoa Phản biện 3 PGS.TS. Nguyễn Thị Hoàn Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp trường. Họp tại Trường đại học Y Hà Nội. Có thể tìm hiểu luận án tại - Thư viện quốc gia - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội - Thư viện thông tin Y học Trung ương. 1 GIỚI THIỆU LUẬN ÁN 1. Đặt vấn đề Cường insulin bẩm sinh CIBS là tình trạng mất điều hòa bài tiết insulin của tế bào β tiểu đảo tụy gây bài tiết insulin không thích hợp và hạ glucose máu. Đột biến gen ABCC8 hoặc gen KCNJ11 gen mã hóa kênh KATP là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra CIBS chiếm 82 các trường hợp CIBS do đột biến gen . Tuy nhiên có khoảng 50 bệnh nhân CIBS không tìm thấy đột biến gen. Ở Việt Nam vẫn chưa có nghiên cứu nào được công bố về các dấu hiệu lâm sàng cận lâm sàng xác định tỷ lệ đột biến gen và đánh giá kết quả điều trị trên những bệnh nhân CIBS. Xuất phát từ các lý do trên đề tài Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng đột biến gen và kết quả điều trị CIBS ở trẻ em ở bệnh viện Nhi Trung ương được tiến hành với những mục tiêu cụ thể sau - Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng của bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. - Xác định đột biến một số gen thường gặp gây bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. - Đánh giá kết quả điều trị bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em. 2. Tính cấp thiết Hạ glucose máu là một nguyên nhân thường gặp ở trẻ sơ sinh. Nhưng cường insulin bẩm sinh là bệnh hiếm gặp chiếm 1 9 trong các nguyên nhân gây hạ glucose máu

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và hiệu quả điều trị can thiệp nội mạch bệnh động mạch chi dưới mạn tính khu vực dưới gối

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị phẫu thuật bệnh Hashimoto có biến chứng và các bệnh khác kèm theo

Tóm tắt luận văn Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đáp ứng miễn dịch, tính kháng thuốc của vi khuẩn ở bệnh nhân lao phổi mới và lao phổi tái phát

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đánh giá hiệu quả các phác đồ điều trị bệnh nhân sán lá gan nhỏ tại bệnh viện và tại cộng đồng Lào

Tóm tắt luận văn Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị suy thận cấp tại khoa Điều trị tích cực Bệnh viện Bạch Mai

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị vô sinh ở phụ nữ do hội chứng buồng trứng đa nang

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, kiểu gen của Pneumocystis Jirovecii gây viêm phổi trên bệnh nhân HIV/AIDS

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, siêu âm Doppler tim ở bệnh nhân kênh nhĩ thất bán phần trước và sau phẫu thuật

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, mô bệnh học và hóa mô miễn dịch ung thư biểu mô tế bào gan có huyết khối tĩnh mạch cửa

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số yếu tố liên quan của bệnh nhân nhồi máu não cấp trên lều tiểu não thông khí cơ học