Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu định lượng steroid niệu bằng GC/MS trong chẩn đoán rối loạn sinh tổng hợp steroid bẩm sinh ở trẻ em

Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ

Mục đích cơ bản của luận án này là thẩm định phương pháp định lượng steroid niệu bằng GC/MS và thiết lập khoảng tham chiếu steroid niệu cho trẻ em ≤ 11 tuổi. Ứng dụng kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng GC/MS để chẩn đoán một số bệnh lý rối loạn sinh tổng hợp hormon steroid tuyến vỏ thượng thận bẩm sinh. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu định lượng steroid niệu bằng GC/MS trong chẩn đoán rối loạn sinh tổng hợp steroid bẩm sinh ở trẻ em BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRẦN THỊ NGỌC ANH nghiªn cøu ®Þnh lîng steroid niÖu b»ng gc/ms trong chÈn ®o¸n rèi lo¹n sinh tæng hîp steroid bÈm sinh ë trÎ em Chuyên ngành : Hóa sinh y học Mã số : 62720112 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC HÀ NỘI – 2019 CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học: 1. TS. Trần Thị Chi Mai 2. PGS.TS. Trần Minh Điển Phản biện 1: PGS.TS. Nguyễn Thị Hà Phản biện 2: PGS.TS. Nguyễn Nghiêm Luật Phản biện 3: PGS.TS. Nguyễn Phú Đạt Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp Trường Họp tại Trường Đại học Y Hà Nội. Vào hồi giờ ngày tháng năm 2019 Có thể tìm hiểu luận án tại các thư viện: ­ Thư viện Quốc gia; ­ Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội; ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Tính cấp thiết của đề tài. Rối loạn sinh tổng hợp hormon steroid bẩm sinh là nhóm bệnh lý do giảm một phần hoặc hoàn toàn hoạt tính của enzym xúc tác phản ứng tổng hợp hormon steroid gây tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS), rối loạn phát triển giới tính (RLPTGT), rối loạn điện giải. Trong đó, nguyên nhân thường gặp gây TSTTBS là thiếu 21– hydroxylase (21­OH), thiếu 11β­hydroxylase (11β­OH), nguyên nhân thường gặp gây RLPTGT là thiếu 5α­reductase type 2. Thiếu các enzym khác như thiếu 3β–hydroxysteroid dehydrogenase type II (3β­ HSD II), 17α­hydroxylase/17,20­lyase, 17β–hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17β­HSD type 3), 11β­hydroxysteroid dehydrogenase, corticosterone methyl oxidase II (CMO II) và aromatase gây rối loạn tổng hợp hormon steroid bẩm sinh nhưng hiếm gặp. .

TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm dinh dưỡng, thừa cân - béo phì, rối loạn chuyển hoá Lipid và hiệu quả can thiệp bằng viên dầu cá dinh dưỡng trên Sĩ quan đơn vị X

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu giá trị của CEA, TPS, P53, EGFR trong định hướng chẩn đoán và tiên lượng ung thư phổi không tế bào nhỏ

Tóm tắt luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm và giá trị tiên lượng của hội chứng suy dinh dưỡng - viêm - xơ vữa ở bệnh nhân bệnh thận mạn giai đoạn cuối

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu tình trạng dinh dưỡng, kết quả can thiệp có bổ sung khẩu phần ăn ở bệnh nhân thận nhân tạo chu kỳ

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu thực trạng thừa cân, béo phì và một số đặc điểm gen, thói quen dinh dưỡng và hoạt động thể lực ở trẻ mầm non

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu nhiễm Human Papillomavirus ở phụ nữ có các tổn thương tiền ung thư và ung thư cổ tử cung

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu chỉ định, kỹ thuật và kết quả điều trị sỏi thận bằng phương pháp tán sỏi ngoài cơ thể

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu thực trạng ô nhiễm môi trường, một số bệnh liên quan và giải pháp can thiệp đối với hộ gia định chăn nuôi lợn tại Phú Bình - Thái Nguyên

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu các hình thái lâm sàng và điều trị lác cơ năng có độ lác không ổn định

Tóm tắt luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu khả năng cố định ổ gãy trên thực nghiệm và kết quả điều trị gãy kín đầu dưới xương đùi người lớn bằng nẹp khóa