Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tửc

Luận án Tiến sĩ Y học "Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử" với mục tiêu chính như: Mô tả đặc điểm dân số học, thể lâm sàng và cận lâm sàng bệnh Wilson theo phân loại Leipzig 2003, xác định đặc điểm đột biến phân tử gien ATP7B, chứng minh bước đầu mối liên quan kiểu gien-kiểu hình,. | BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH HOÀNG LÊ PHÚC BỆNH WILSON Ở TRẺ EM VIỆT NAM ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, SINH HÓA, ĐIỀU TRỊ, TẦM SOÁT VÀ DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Thành phố Hồ Chí Minh – Năm 2017 Công trình được hoàn thành tại: Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS TRẦN DIỆP TUẤN (HDC) PGS.TS PHẠM LÊ AN (HDP) Phản biện 1: GS.TS. NGUYỄN GIA KHÁNH Trường đại học Y Hà Nội Phản biện 2: PGS.TS. ĐỖ THỊ THANH THỦY Đại học Y Dược TP. HCM Phản biện 3: PGS.TS. PHAN HÙNG VIỆT Trường đại học Y Dược Huế Luận án được bảo vệ tại Hội đồng chấm luận án cấp Trường Họp tại Đại học Y Dược TP.HCM số 217 Hồng Bàng – Quận 5 – TP.HCM. Vào lúc 8g30 ngày 16 tháng 6 năm 2017. Có thể tìm hiểu luận án tại: - Thư viện Quốc gia Việt Nam - Thư viện Khoa học Tổng hợp TP.HCM - Thư viện Đại học Y Dược TP.HCM 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh Wilson được đặt tên theo họ của bác sĩ Samuel Alexander Kinnier Wilson (Wilson SAK), là người phát hiện bệnh đầu tiên năm 1912 [140]. Đây là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền tính lặn và gien gây bệnh, ATP7B, nằm trên nhiễm sắc thể 13. Gien bị đột biến làm sản phẩm protein của nó, enzym ATP7B, bị thay đổi hoặc mất chức năng, vì vậy đồng không thể thải ra ngoài qua mật mà bị tích tụ ở gan, sau đó lắng đọng ở các cơ quan khác, thường nhất là não, mắt và hồng cầu, gây ra các biểu hiện bệnh tương ứng. Bệnh Wilson được xếp vào nhóm bệnh hiếm gặp, tính trên toàn cầu độ lưu hành bệnh là 12-29/ triệu dân và tần suất mắc bệnh mới là 1: 30.000 với tỷ lệ người lành mang gien bệnh là 1:100 [50]. Mặc dù hiếm nhưng bệnh Wilson lại là bệnh gan chuyển hóa di truyền thường gặp nhất. Trong một thời gian dài sau khi được Wilson phát hiện, các bệnh nhân này đều tử vong hoặc tàn tật [50],[104]. Mãi cho tới khi Walshe tìm ra D-Penicillamine, rồi Trientine thì bệnh Wilson lại là bệnh gan chuyển hóa có thể điều trị, thậm chí khi xơ gan đã ở giai đoạn trễ [15]. Phát