Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây bệnh thoái hóa cơ tủy bằng kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification

Bài viết "Chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây bệnh thoái hóa cơ tủy bằng kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification" có nội dung với mục tiêu nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật MLPA để xác định đột biến mất đoạn exon 7 và exon 8 của gen SMN1. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 4 * 2013 Nghiên cứu Y học CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN DI TRUYỀN GÂY BỆNH THOÁI HÓA CƠ TỦY BẰNG KỸ THUẬT MULTIPLEX LIGATION‐DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION Nguyễn Thị Băng Sương*, Đỗ Thị Thanh Thủy*, Dương Thị Huệ**, Lê Thị Khánh Vân***, Trần Diệp Tuấn*. TÓM TẮT Đặt vấn đề: Bệnh thoái hóa cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy: SMA) là bệnh di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Khoảng 94 % trường hợp bệnh nhân SMA bị mất cả hai bản sao của gen SMN1 còn 6% bệnh nhân rơi vào trường hợp mang 1 allele SMN1 bị đột biến mất đoạn và 1 allele SMN1 bị đột biến điểm. Mục tiêu: Nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật MLPA để xác định đột biến mất đoạn exon 7 và exon 8 của .