Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây bệnh thoái hóa cơ tủy bằng kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây bệnh thoái hóa cơ tủy bằng kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification
Thanh Huyền
127
7
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Bài viết "Chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây bệnh thoái hóa cơ tủy bằng kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification" có nội dung với mục tiêu nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật MLPA để xác định đột biến mất đoạn exon 7 và exon 8 của gen SMN1. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 4 * 2013 Nghiên cứu Y học CHẨN ĐOÁN NGUYÊN NHÂN DI TRUYỀN GÂY BỆNH THOÁI HÓA CƠ TỦY BẰNG KỸ THUẬT MULTIPLEX LIGATION‐DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION Nguyễn Thị Băng Sương*, Đỗ Thị Thanh Thủy*, Dương Thị Huệ**, Lê Thị Khánh Vân***, Trần Diệp Tuấn*. TÓM TẮT Đặt vấn đề: Bệnh thoái hóa cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy: SMA) là bệnh di truyền do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Khoảng 94 % trường hợp bệnh nhân SMA bị mất cả hai bản sao của gen SMN1 còn 6% bệnh nhân rơi vào trường hợp mang 1 allele SMN1 bị đột biến mất đoạn và 1 allele SMN1 bị đột biến điểm. Mục tiêu: Nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật MLPA để xác định đột biến mất đoạn exon 7 và exon 8 của .
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán các bệnh tim mạch - PGS.TS. Hồ Huỳnh Thùy Dương
Báo cáo Nhận xét kết quả bước đầu vai trò của F-18 FDG PET/CT trong phát hiện vị trí tổn thương ở bệnh nhân ung thư chưa rõ nguyên phát tại bệnh viện K
Phát hiện sớm dị tật nhờ chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây bệnh thoái hóa cơ tủy bằng kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification
Giá trị của cắt lớp vi tính đa dãy trong chẩn đoán giai đoạn u nguyên phát ở bệnh nhân ung thư dạ dày
Sử dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán một số nguyên nhân di truyền thường gặp ở nam giới vô sinh
Giá trị chẩn đoán nguyên nhân tràn dịch màng phổi dịch tiết qua sinh thiết màng phổi kín bằng kim COPE tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Ninh
Bài giảng Điều trị bệnh tăng huyết áp - PGS.TS. Phạm Nguyễn Vinh
Bài giảng Các yếu tố liên quan đến thiếu máu thiếu sắt ở trẻ có hồng cầu nhỏ tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 thành phố Hồ Chí Minh
Khảo sát đặc điểm bệnh tiêu chảy kéo dài ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Đồng 2
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.