Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Giả u vàng mô đàn hồi

Dạng Di truyền Lâm sàng DI AD -Da có màu đỏ cam -Các biến đổi mạch máu thường xuyên -Viêm hắc mạc thường xuyên -Các đường vân dạng u mạch ngẫu nhiên D II AD -Da có màu đỏ cam ngẫu nhiên và tăng đàn hồi -Cận thị (myopie) -Xơ hoá tim mạch thường xuyên RI AR -Da có màu đỏ cam -Viêm hắc mạc và các đường vân dạng u mạch thường xuyên R II AR Da có màu đỏ cam toàn thân *Các dấu hiệu da , rất thay đổi : sự mất thị lực nặng và có các đường vân dạng u mạch đặc trưng trong võng mạc, có các sẩn màu. | Giả u vàng mô đàn hồi Dạng Di truyền Lâm sàng D I AD -Da có màu đỏ cam -Các biến đổi mạch máu thường xuyên -Viêm hắc mạc thường xuyên -Các đường vân dạng u mạch ngẫu nhiên D II AD -Da có màu đỏ cam ngẫu nhiên và tăng đàn hồi -Cận thị myopie -Xơ hoá tim mạch thường xuyên R I AR -Da có màu đỏ cam -Viêm hắc mạc và các đường vân dạng u mạch thường xuyên R II AR Da có màu đỏ cam toàn thân Các dấu hiệu da rất thay đổi sự mất thị lực nặng và có các đường vân dạng u mạch đặc trưng trong võng mạc có các sẩn màu vàng nhạt dạng giả u vàng ở các nếp cũng ghi nhận một trường hợp có tính gia đình khác đột ngột nôn ra máu hématémèses một tai biến nặng do vỡ mạch. -Triệu chứng da cũng hay gặp là có nhiều các mảng màu vàng nhạt trên đó có các sẩn rời rạc sắp xếp thành đường nhìn rõ trên bề mặt da. Các mảng này khu trú ở cổ vai nách và các nếp của gáy. Da bên trên có tính đàn hổi. Khi các tổn thương này xảy ra ở cổ của người trẻ hoặc trẻ em chúng định hướng cho chẩn đoán. Ở người trẻ rất khó khăn để phân biệt với da của bệnh mô đàn hồi do ánh sáng ở cổ. -Các mảng và các sẩn này có thể liên quan với các phản ứng viêm gây ra các u hạt do tái hấp thu các sợi đàn hồi bị biến chất. Các chuỗi phản ứng viêm đột ngột trong các vùng bên của cổ trong vùng quanh rốn kích thích sinh các tổn thương mụn trứng cá. Các dấu hiệu bên ngoài da -Tổn thương mắt gây giảm thị lực do phá vỡ màng đàn hồi của võng mạc hoặc màng Bruch. Có chỗ bị rách ở mắt khi soi đáy mắt và được mô tả dưới tên gọi là các đường vân dạng u mạch. Tiến triển có thể gây mù loà cécité . -Tổn thương mạch máu hình thành các túi phình có thể gây vỡ động mạch một triệu chứng viêm động mạch xuất hiện sớm ở chi dưới. Trong trường hợp nghi ngờ các tổn thương động mạch do giả u hạt vàng mô đàn hồi việc tiến hành chụp động mạch có xâm lấn là nguy cơ gây ra sự vỡ mạch hoặc cắt đứt động mạch. Việc phát hiện về hình thái và chức năng nên thực hiện bằng siêu âm Doppler. -Tổn thương đường tiêu hoá giới hạn ở sự rách đột ngột ở phần cao của ống