Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
CÁC BỆNH ĐA TUYẾN NỘI TIẾT (polyendocrine disorders)

Các tân sinh đa tuyến nội tiết và lichen amyloidosus: *Căn nguyên và Sinh bệnh học: Lichen amyloidosus (LA) là bệnh da gây ngứa xảy ra thường ở vùng trước xương chày và giữa hai xương bả vai. Amyloid tìm thấy trong tổn thương có nguồn gốc từ các tế bào sừng, do thoái hóa dạng sợi. LA là bệnh lý đặc trưng của tân sinh đa tuyến nội tiết (MEN, multiple endocrine neoplasia) type 2A, MEN 2A là bệnh lý di truyền đồng hợp tử có tính trội, do khiếm khuyết RET protooncogene trên nhiễm sắc thể 10 (là. | CÁC BỆNH ĐA TUYẾN NỘI TIẾT polyendocrine disorders 1-Các tân sinh đa tuyến nội tiết và lichen amyloidosus Căn nguyên và Sinh bệnh học Lichen amyloidosus LA là bệnh da gây ngứa xảy ra thường ở vùng trước xương chày và giữa hai xương bả vai. Amyloid tìm thấy trong tổn thương có nguồn gốc từ các tế bào sừng do thoái hóa dạng sợi. LA là bệnh lý đặc trưng của tân sinh đa tuyến nội tiết MEN multiple endocrine neoplasia type 2A MEN 2A là bệnh lý di truyền đồng hợp tử có tính trội do khiếm khuyết RET protooncogene trên nhiễm sắc thể 10 là một thụ thể tyrosine kinase có tác động chuyển dấu hiệu tăng trưởng và biệt hóa đến nhiều mô làm phát triển các loại bướu nội tiết khác nhau thường là carcinoma tuyến giáp u tuyến ức và tăng năng tuyến cận giáp tiên phát. Bệnh cảnh da LA trong MEN 2A đặc trưng bởi các sẩn tróc vẩy ngứa và tổn thương sắc tố vị trí ở vùng giữa hai xương bả vai hoặc mặt duỗi của tứ chi. Ngứa là triệu chứng đầu tiên giảm đi khi tiếp xúc ánh nắng và nặng lên trong các giai đoạn của stress. Lâu dài vùng tổn thương phát triển các sẩn tăng sắc tố màu nâu. Mô học thấy tích tụ chất giống amyloid ở nhú bì thượng bì tăng sừng trung bình kéo dài mào nhú bì tăng gai và hoại tử tế bào sừng. Điều trị không có điều trị chuẩn. Có các báo cáo điều trị LA bằng kháng histamine glucocorticoids tiêm tại sang thương etretinate UVB bào da dermabrasion . 2-Bệnh lý đa tuyến nội tiết tự miễn type I Căn nguyên và Sinh bệnh học APS 1 autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1 gây ra do đột biến trên gene điều hòa tự miễn AIRE 240300 . Bản đồ gene định vị tại nhiễm sắc thể 21q22.3. Sự khiếm khuyết gene này dẫn đến phát triển các tự kháng thể chống lại các mô nội tiết và các biểu mô khác gây ra các bệnh tự miễn. APS 1 đặc trưng bởi sự hiện diện của 2 trong 3 triệu chứng lâm sàng chủ yếu bệnh Addison thiểu năng tuyến cận giáp và nhiễm Candida da-niêm mạc mạn tính CMC . Bệnh cảnh da -CMC là bệnh cảnh đầu tiên của APS 1 ở trẻ em có thể bao gồm viêm da tiết bã nhiễm Candida tăng sừng .