Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Kết quả bước đầu phân tích đa hình thái đơn gen NPHS2 ở bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Kết quả bước đầu phân tích đa hình thái đơn gen NPHS2 ở bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát
Quang Trọng
77
5
pdf
Đang chuẩn bị nút TẢI XUỐNG, xin hãy chờ
Tải xuống
Bài viết đã xây dựng được quy trình xác định đa hình thái đơn (SNP) trên 6 exon thuộc gen NPHS2 và áp dụng thành công quy trình này phân tích gen trên nhóm bệnh nhân nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát. | Tạp chí Khoa học ĐHQGHN: Khoa học Y Dược, Tập 33, Số 1 (2017) 60-64 Kết quả bước đầu phân tích đa hình thái đơn gen NPHS2 ở bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát Phạm Thị Hồng Nhung, Trần Vũ Quỳnh Giao, Vũ Vân Nga, Phạm Văn Đếm, Nguyễn Thị Thúy Mậu, Đinh Đoàn Long, Vũ Thị Thơm* Khoa Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội, 144 Xuân Thủy, Cầu Giấy, Hà Nội, Việt Nam Nhận ngày 21 tháng 2 năm 2017 Chỉnh sửa ngày 08 tháng 4 năm 2017; Chấp nhận đăng ngày 14 tháng 6 năm 2017 Tóm tắt: NPHS2 là gen mã hóa cho protein podocin. Nhiều nghiên cứu trên thế giới chỉ ra đột biến gen này là nguyên nhân chính gây nên hội chứng thận hư (HCTH) khởi phát sớm ở trẻ nhỏ và HCTH kháng corticosteroid. Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu phân tích kiểu gen 6 exon của gen NPHS2 trên nhóm 149 bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát ở Viện Nhi trung ương. Phương pháp nghiên cứu chính được sử dụng bao gồm tách DNA tổng số từ mẫu máu ngoại vi, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả nghiên cứu cho thấy chúng tôi đã xây dựng được quy trình phân tích kiểu gen 6 exon của gen NPHS2 với cùng một điều kiện phản ứng PCR và bước đầu có những kết quả với 251 SNP được phát hiện, trong đó có 2 vị trí xuất hiện SNP mới ở exon 2 và exon 3. Đây là kết quả hết sức có ý nghĩa để giúp cho những nghiên cứu sau này về mối liên quan giữa kiểu gen và nguy cơ mắc HCTH kháng corticosteroid ở trẻ em mắc HCTH tiên phát người Việt Nam. Từ khóa: NPHS2, podocin, hội chứng thận hư. 1. Đặt vấn đề * những bằng chứng trên động vật thực nghiệm knock out gen NPHS2 và những bằng chứng phân tích mối liên quan giữa đa hình di truyền gen này với HCTH kháng steroid ở trẻ em, các nhà khoa học đã chứng minh được đột biến gen NPHS2 có liên quan chặt chẽ tới hội chứng thận hư tiên phát kháng corticosteroid [5, 6]. Phân tích đột biến gen NPHS2 có thể giúp sáng tỏ nguyên nhân kháng thuốc để bệnh nhân không phải chịu đựng những tác dụng phụ và các biến chứng nặng nề khi phải điều trị
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Đánh giá bước đầu kết quả nuôi cấy phôi bằng môi trường đơn bước CSC tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Bài giảng Kết quả bước đầu của tiêm thẩm phân lỗ tiếp hợp trong điều trị đau rễ thần kinh thắt lưng do thoát vị đĩa đệm tại BV Hữu nghị - BS. Trịnh Tú Tâm
Các phương thức nhận dạng cấu trúc kết quả trong tiếng việt
Gợi ý lựa chọn chính sách dựa trên kết quả bước đầu đánh giá chi phí – hiệu quả của các can thiệp điều trị bệnh tâm thần phân liệt tại Việt Nam
Một số yếu tố ảnh hưởng đến quá trình hóa lỏng urê: Kết quả bước đầu nghiên cứu quy mô phòng thí nghiệm
Đánh giá kết quả bước đầu phẫu thuật thay khớp háng bán phần Bipolar tại khoa CTCH Bệnh viện ĐKTƯ Thái Nguyên
Nghiên cứu sử dụng phương pháp phân tích đồng vị δ 15N và δ 18O nhằm xác định nguồn gốc nitrat trong môi trường nước sông Đáy: Một số kết quả bước đầu
Báo cáo khoa học: Những kết quả nghiên cứu bước đầu về ứng dụng phần mềm fluent trong tính toán dòng nhiều pha
KẾT QUẢ BƯỚC ĐẦU ĐÁNH GIÁ KHẢ NĂNG SỬ DỤNG CÁC DÒNG NGÔ THUẦN ĐƯỢC TẠO RA TỪ NUÔI CẤY BAO PHẤN TRONG CHỌN TẠO GIỐNG NGÔ LAI NĂNG SUẤT CAO
Đánh giá kết quả bước đầu phẫu thuật thay khớp háng bán phần bipolar tại khoa Chấn thương chỉnh hình bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.