tailieunhanh - Bài giảng Di truyền y học (từ chương I đến chương VI)

Bài giảng Di truyền y học gồm 6 chương với nội dung: Cơ sở vật chất cảu hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử và cấp độ tế bào,. | DI TRUYỀN Y HỌC CHƯƠNG I CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ VÀ CẤP ĐỘ TẾ BÀO. CHƯƠNG II PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC. CHƯƠNG III SỰ DI TRUYỀN ĐƠN GEN VÀ ĐA GEN Ở NGƯỜI. CHƯƠNG IV BỆNH HỌC NST VÀ CÁC VẤN ĐỀ LIÊN QUAN. CHƯƠNG V BỆNH HỌC PHÂN TỬ CHƯƠNG VI NGUYÊN TẮC CHẨN ĐOÁN - ĐIỀU TRỊ VÀ LỜI KHUYÊN DI TRUYỀN CHƯƠNG I CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ VÀ CẤP ĐỘ TẾ BÀO liệu di truyền ở cấp độ phân tử: ADN và ARN. tiêu chuẩn của vật liệu di truyền. Những tiêu chuẩn chủ yếu sau đây: Chứa đựng thông tin di truyền Sao chép một cách chính xác Được sử dụng để sinh ra những phân tử Phải có khả năng bị biến đổi trúc của axit nucleic Cả ADN và ARN đều là những đa phân tử (polymer) được cấu tạo bởi các đơn phân (monomer). . ADN (Axit dezoxyribonucleic) - Năm 1953 Watson và Crick đã đưa ra mô hình ADN là 1 chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch xoắn ngược chiều nhau. - Gọi là dạng B - Trong mỗi mạch đơn, các đơn phân là những nucleotit. - Giữa 2 mạch các nucleotit liên kết với nhau từng cặp bởi liên kết Hidro. . ARN (axit ribonucleic) ARN cũng là 1 đa phân tử sinh học được cấu tạo từ các đơn phân tử là ribonu. Ở Eukaryota, ARN có 3 loại: mARN, tARN, rARN. Ở Prokaryota như đa số virus thực vật,một số thể thực khuẩn, vật liệu di truyền là sợi đơn. Riêng 1 số virus như retro virus thì vật liệu di truyền là ARN sợi kép truyền thông tin di truyền . Sự tái sinh (nhân đôi, tự sao, tái bản) của ADN. Cơ chế tự nhân đôi của ADN được gọi là cơ chế nửa gián đoạn. Quá trình tự nhân đôi trải qua 2 giai đoạn: - Giai đoạn khởi đầu (Initiation):Có sự tham gia của các nhân tố: Protein B, Enzym gyraza, Protein SSB. - Giai đoạn kéo dài (Elongation): Có sự tham gia của các nhân tố: Đoạn ARN mồi, Enzym AND-polymeraza III, Enzym AND-polymeraza I, Enzym ADN-Ligaza. - Ở chỉ có 1 điểm xuất sao chép (replicon). Ở Eukaryota, sự sao chép có nhiều replicon. . Sự tái bản của ARN. Nhiều loại | DI TRUYỀN Y HỌC CHƯƠNG I CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ VÀ CẤP ĐỘ TẾ BÀO. CHƯƠNG II PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC. CHƯƠNG III SỰ DI TRUYỀN ĐƠN GEN VÀ ĐA GEN Ở NGƯỜI. CHƯƠNG IV BỆNH HỌC NST VÀ CÁC VẤN ĐỀ LIÊN QUAN. CHƯƠNG V BỆNH HỌC PHÂN TỬ CHƯƠNG VI NGUYÊN TẮC CHẨN ĐOÁN - ĐIỀU TRỊ VÀ LỜI KHUYÊN DI TRUYỀN CHƯƠNG I CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ VÀ CẤP ĐỘ TẾ BÀO liệu di truyền ở cấp độ phân tử: ADN và ARN. tiêu chuẩn của vật liệu di truyền. Những tiêu chuẩn chủ yếu sau đây: Chứa đựng thông tin di truyền Sao chép một cách chính xác Được sử dụng để sinh ra những phân tử Phải có khả năng bị biến đổi trúc của axit nucleic Cả ADN và ARN đều là những đa phân tử (polymer) được cấu tạo bởi các đơn phân (monomer). . ADN (Axit dezoxyribonucleic) - Năm 1953 Watson và Crick đã đưa ra mô hình ADN là 1 chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch xoắn ngược chiều nhau. - Gọi là dạng B - Trong mỗi mạch .