tailieunhanh - TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH)

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 – hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đó có Andre gene gây nam hoá với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái. . | TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẢM SINH CAH Tăng sản thượng thận bẩm sinh CAH là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận vì thiếu hụt các enzym chủ yếu trong CAH là 21 - hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian trong đó có Andre gene gây nam hoá với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái. 1. Chẩn đoán . Lâm sàng Bệnh có thể gặp ở trai hay gái. Bệnh được phân chia làm 4 thể. . Thể nam hoá đơn thuần Không có mất muối Với trẻ trai Khi mới sinh phát triển cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn bình thường. Trong 6 tháng đầu lớn nhanh. Từ 2 -3 tuổi phát triển cơ thể mạnh cao to hơn so với tuổi dương vật to lên nhanh có sẫm màu phần sinh dục ngoài. Từ 4 - 5 tuổi lớn bằng trẻ 8 - 10 tuổi các dấu hiệu dạy thì dương vật to có lông mu lông nách mọc râu và lông cơ thể mụn trứng cá ở mặt giọng trầm mặt gìa so với tuổi cơ bắp rất phát triển vạm vỡ dáng đàn ông. Riêng tinh hoàn vẫn ấu trĩ tương ứng với tuổi thực. Phát triển trí tuệ bình thường có thể có một số bất thường hành vi. Với trẻ gái Ngay lúc mới đẻ đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường - lưỡng giới giả. - Âm vật to dài như dương vật. - Các môi lớn và bé dính liền nhau hình dáng nhăn nheo giống bìu của trẻ trai nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn. - Niệu đạo và âm đạo thông nhau đổ vào một xoang ở gốc âm vật dễ nhầm với tật lỗ đái thấp của trẻ trai . - Kiểu hình biến dạng của bộ phận sinh dục ngoài tuỳ mức độ thiếu hụt các enzym được quy định theo 5 thể của Prader tật lưỡng giới giả Pseudohermaphrodites . Trẻ ngày càng lớn nhanh nam hoá dần toàn cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài. Sự chuyển giới hoàn toàn khi trẻ được 4-5 tuổi triệu chứng dậy thì sinh dục sớm. Cả hai thể đều ngừng lớn hoàn toàn lúc 8 - 10 tuổi nên chiều cao vĩnh viễn không quá 140 - 145cm. . Thể mất muối Có thể gặp ở trai hay gái. Xuất hiện ngay tuần đầu .

• Y khoa - Dược
• phác đồ điều trị bệnh
• vật lý trị liệu
• kỹ thuật điều trị bệnh
• tài liệu học ngành y
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• Phác đồ điều trị lao
• Bài giảng Phác đồ điều trị lao
• Điều trị lao
• Theo dõi bệnh lao
• Phác đồ IA 2RHEZ 4RHE
• Phác đồ III B 2RHZE 10RH
• Bài giảng Phác đồ điều trị nhi khoa
• Phác đồ điều trị nhi khoa
• Tìm hiểu phác đồ điều trị nhi khoa
• Bệnh tim mạch
• Bệnh kawasaki ở trẻ em
• Bệnh suy tim
• Ebook Phác đồ nhi khoa
• Phác đồ điều trị
• Phác đồ nhi khoa 2016
• Các bệnh ở trẻ em
• Điều trị bệnh ở trẻ em
• Ung thư cổ tử cung tái phát di căn
• Ung thư cổ tử cung
• Điều trị phác đồ phác đồ hóa chất
• Bệnh lý tim mạch
• Điều trị phác đồ Paclitaxel Cisplatin
• Nghiên cứu y học
• Hóa xạ trị đồng thời
• Ung thư thực quản
• Phác đồ FOLFOX
• Phác đồ CF
• Điều trị ung thư thực quản
• Sự biến đổi lâm sàng
• Sự biến đổi nội soi
• Mô bệnh học
• Bệnh nhân viêm dạ dày mạn nhiễm helicobacter pylori
• Bệnh nhân viêm dạ dày
• Điều trị bằng phác đồ RCAM
• Bài viết Phác đồ điều trị
• Bệnh nhân HIV AIDS
• Phác đồ ARV bậc 2
• Thất bại điều trị ARV
• Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới
• phác đồ điều trị Đái tháo đường
• Luận văn Thạc sĩ Dược học
• Bệnh nhân sử dụng phác đồ điều trị lao
• Điều trị lao đa kháng
• Điều trị lao kháng
• Phác đồ điều trị khoa tiêu hóa
• Phác đồ điều trị xơ gan
• Nguyên nhân xơ gan
• Xơ gan mất bù
• Điều trị bệnh xơ gan
• Tìm hiểu bệnh xơ gan
• Điều trị nhi khoa
• Bệnh nhược cơ
• Bệnh teo cơ tủy sống
• Bệnh động kinh trẻ em
• Bện truyền nhiễm
• Bệnh tay chân miệng
• Bệnh thủy đậu
• Bệnh quai bị
• Ung thư học
• Phòng chống bệnh ung thư
• Ung thư dạ dày
• Phác đồ TCX
• Phác đồ hóa trị
• Phác đồ Paclitaxel
• Hội chứng thực bào máu
• Bệnh lý huyết học
• Tìm hiểu bệnh lý huyết học
• Bệnh đau bụng
• Đau đầu ở trẻ em
• Bệnh ho ở trẻ em
• Tìm hiểu bệnh đau đầu Migrain
• Bài viết về y học
• Đa u tủy xương
• Độc tính của phác đồ bortezomib
• Phác đồ bortezomib phối hợp dexamethasone
• Phác đồ bortezomib phối hợp thalidomide
• Phác đồ điều trị ngoại nhi 2013
• Phác đồ điều trị ngoại nhi
• Điều trị ngoại nhi
• Chăm sóc bệnh nhi ngoại khoa
• bàng quang thần kinh
• Trào ngược bàng quang
• Phác đồ điều trị nhi khoa 2013
• Tim mạch can thiệp
• Bệnh nhiễm trùng
• Cấp cứu nhi khoa
• Bệnh cường giáp
• Dậy thì sớm
• Đái tháo nhạt
• Tìm hiểu bệnh nhi khoa
• Luận án Tiến sĩ Y học
• Điều trị ung thư phổi
• Phác đồ hoá xạ trị
• Mô phỏng bệnh nhân ung thư phổi
• Điều trị phác đồ Paclitaxel Carboplatin
• Hội nghị Khoa học Bệnh viện An Giang
• Phác đồ theo trình tự
• Phác đồ bộ ba chuẩn
• Helicobacter pylori
• Hiệu quả của phác đồ Bortezomib
• Phác đồ Bortezomib
• Bortezomib phối hợp với Dexamethasone
• Bortezomib phối hợp với Thalidomide
• Điều trị bệnh đa u tủy xương
• Tuân thủ phác đồ điều trị
• Trẻ em nhiễm HIV/AIDS
• Nâng cao chất lượng cuộc sống
• Phác đồ điều trị ARV