tailieunhanh - TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH)

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 – hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đó có Andre gene gây nam hoá với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái. . | TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẢM SINH CAH Tăng sản thượng thận bẩm sinh CAH là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận vì thiếu hụt các enzym chủ yếu trong CAH là 21 - hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian trong đó có Andre gene gây nam hoá với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái. 1. Chẩn đoán . Lâm sàng Bệnh có thể gặp ở trai hay gái. Bệnh được phân chia làm 4 thể. . Thể nam hoá đơn thuần Không có mất muối Với trẻ trai Khi mới sinh phát triển cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn bình thường. Trong 6 tháng đầu lớn nhanh. Từ 2 -3 tuổi phát triển cơ thể mạnh cao to hơn so với tuổi dương vật to lên nhanh có sẫm màu phần sinh dục ngoài. Từ 4 - 5 tuổi lớn bằng trẻ 8 - 10 tuổi các dấu hiệu dạy thì dương vật to có lông mu lông nách mọc râu và lông cơ thể mụn trứng cá ở mặt giọng trầm mặt gìa so với tuổi cơ bắp rất phát triển vạm vỡ dáng đàn ông. Riêng tinh hoàn vẫn ấu trĩ tương ứng với tuổi thực. Phát triển trí tuệ bình thường có thể có một số bất thường hành vi. Với trẻ gái Ngay lúc mới đẻ đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường - lưỡng giới giả. - Âm vật to dài như dương vật. - Các môi lớn và bé dính liền nhau hình dáng nhăn nheo giống bìu của trẻ trai nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn. - Niệu đạo và âm đạo thông nhau đổ vào một xoang ở gốc âm vật dễ nhầm với tật lỗ đái thấp của trẻ trai . - Kiểu hình biến dạng của bộ phận sinh dục ngoài tuỳ mức độ thiếu hụt các enzym được quy định theo 5 thể của Prader tật lưỡng giới giả Pseudohermaphrodites . Trẻ ngày càng lớn nhanh nam hoá dần toàn cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài. Sự chuyển giới hoàn toàn khi trẻ được 4-5 tuổi triệu chứng dậy thì sinh dục sớm. Cả hai thể đều ngừng lớn hoàn toàn lúc 8 - 10 tuổi nên chiều cao vĩnh viễn không quá 140 - 145cm. . Thể mất muối Có thể gặp ở trai hay gái. Xuất hiện ngay tuần đầu .