tailieunhanh - Bài giảng Chương 4: Bệnh nhiễm sắc thể

Bài giảng chương 4 "Bệnh nhiễm sắc thể" trình bày những nội dung đại cương về bệnh nhiễm sắc thể, bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bệnh lý bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể,. Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho các bạn chuyên ngành Y - Dược. | CH ươ NG IV B Ệ NH NHI Ễ M S Ẳ C TH Ể DÀN BÀI I. ĐẠI CƯƠNG II. BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NST III. BỆNH LÝ BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NST IV. BẤT THƯỜNG CẤU TRÚC NST V. BỆNH LÝ BÁT THƯỜNG CÁU TRÚC NST TÀI LIỆU THAM KHẢO M Ụ C TIÊU Học xong phần này sinh viên sẽ có khả năng - Giải thích 3 cơ chế gây đa bội thể - Giải thích 3 cơ chế gây lệch bội - Trình bày nguyên nhân cơ che triệu chứng lâm sàng của ba bệnh lý lệch bội NST thường thường gặp nhất trisomy 21 13 18 - Trình bày nguyên nhân cơ chế triệu chứng lâm sàng của các bệnh lý lệch bội NST giới tính Turner Klinefelter - Trình bày cơ chế phát sinh và hậu quả các bất thường cấu trúc NST mất đoạn nhân đoạn đảo đoạn chuyển đoạn NST đều NST hai tâm - Trình bày ba ví dụ bệnh lý bất thường cấu trúc NST Hội chứng mèo kêu Hội chứng Di-George và Hội chứng Down chuyển đoạn. 2 I. ĐẠI CƯƠNG 1956 Tjio và Levan xác định chính xác số lượng NST người là 46 NST 46 XX XY 1959 Lejeune và cộng sự đã mô tả 1 bệnh nhân đầu tiên với rối loạn nhiễm sac thể thừa 1 NST 21 thường được gọi là hội chứng DOWN. Vài năm sau hàng loạt các bệnh có liên quan đến rối loạn NST ở người đã được công bố như hội chứng Turner hội chứng Klinefelter . Từ đó trở đi một chương mới trong bệnh học người đã ra đời đó là bệnh học NST. Hầu hết các bất thường trong cấu trúc tự nhân đôi NST phân ly NST đều gây hậu quả quan sát được trên lâm sàng. Các bất thường NST có thể được chia thành hai nhóm chính bất thường về số lượng và bất thường về cấu trúc. Hơn 50 các trường hợp sảy thai tự nhiên có liên quan đến các bất thường NST đa số là do bất thường số lượng NST dạng lệch bội trisomy monosomy . II. BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NST 1. Đại cương Ở người bất kỳ sai lệch số lượng nào so với 2n 46 đều gây ra những biểu hiện bất thường cho cá thể có thể quan sát được. Có thể chia bất thường số lượng NST thành hai loại - Tăng chẵn hoặc lẻ cả bộ n NST 3n 4n. gọi làđa bội polyploidy - Tăng hoặc giảm một hoặc vài NST so với bộ NST bình thường gọi là lệch bội aneuploidy . 2. Đa bội a. Nguyên nhân - .

• Y học thường thức
• Bài giảng Bệnh nhiễm sắc thể
• Bệnh nhiễm sắc thể
• Số lượng nhiễm sắc thể
• Bệnh lý bất thường nhiễm sắc thể
• Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
• Cấu trúc nhiễm sắc thể
• Các bất thường số lượng
• Nhiễm sắc thể
• Lệch bội nhiễm sắc thể
• Bệnh lệch bội nhiễm sắc thể
• Bệnh học nhiễm sắc thể
• bài giảng nhiễm sắc thể
• tài liệu nhiễm sắc thể
• giải phẫu bệnh
• bệnh học đại cương
• ngoại cơ sở
• y cơ sở
• Bài giảng Bệnh học nhiễm sắc thể
• Rối loạn nhiễm sắc thể
• Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể
• Chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể
• Ứng dụng kỹ thuật Fish
• Bài giảng về di truyền học
• Bài giảng y khoa
• Phương pháp làm bộ nhiễm sắc thể người
• Bệnh di truyền
• Kỹ thuật làm caryotype
• Kỹ thuật nhuộm band
• Bệnh học nội khoa
• Bài giảng huyết học
• Rối loạn gen
• Bất thường nhiễm sắc thể
• Lý thuyết huyết học
• bệnh ở trẻ sơ sinh
• bệnh Ban đỏ nhiễm độc
• di truyền lặn nhiễm sắc thể
• bệnh da liễu
• bệnh về da
• bài giảng bệnh học
• giáo trình bệnh da liễu
• Sinh học đại cương
• Bài giảng Sinh học đại cương
• Sinh học đại cương Chương II
• Nhiễm sắc thể người
• Bệnh học di truyền
• Chức năng của nhiễm sắc thể
• Bài giảng y học
• Tứ chứng Fallot
• Bệnh tim bẩm sinh
• Chọc hút ối
• Sức khỏe thai kì
• Bài giảng Sinh học
• Đột biến lệch bội
• Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
• Hậu quả của đột biến lệch bội
• Hội chứng bệnh đao
• Tăng sinh tế bào lympho
• Nhiễm sắc thể X type 1
• Tế bào natural killer
• Kháng nguyên cho tế bào lympho B
• Hội chứng thực bào máu
• Bớt mất sắc tố
• bài giảng bệnh viêm bì cơ
• bài giảng
• bệnh huyết sắc tố
• bệnh thiếu máu
• cấu tạo Globin
• Hemoglobin
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• giáo trình y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• bài giảng Bệnh Bowen
• bài giảng Bệnh hồng sản
• bệnh Luput ban đỏ
• thuốc điều trị bệnh luput
• bệnh do bị bệnh tuyến giáp
• bệnh Phù niêm trước xương chầy
• Sinh lý bệnh
• Bệnh lý huyết học
• Ứng dụng sinh học
• Bài giảng Sinh học 12 bài 21
• Bài giảng Sinh học 12
• Di truyền y học
• Hội chứng đột biến nhiễm sắc thể
• Một số bệnh ung thư nguy hiểm