tailieunhanh - Di truyền gene trội liên kết nhiễm sắc thể X

Di truyền gene trội liên kết nhiễm sắc thể X Ngoại trừ trường hợp hội chứng NST X dễ gãy (fragile X syndrome), các bệnh di truyền gene trội liên kết NST X có số lượng ít hơn và có ý nghĩa về mặt lâm sàng không bằng trường hợp di truyền gene lặn liên kết NST X. Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene trội liên kết NST X, X1 là allele bình thường; X2 là allele bệnh. .Ví dụ trong bệnh còi xương do giảm phosphate máu (hypo- phosphatemia ricket), đây là một bệnh mà thận bị suy. | Di truyền gene trội liên kết nhiễm sắc thể X Ngoại trừ trường hợp hội chứng NST X dễ gãy fragile X syndrome các bệnh di truyền gene trội liên kết NST X có số lượng ít hơn và có ý nghĩa về mặt lâm sàng không bằng trường hợp di truyền gene lặn liên kết NST X. Phả hệ minh họa sự di truyền của một gene trội liên kết NST X X1 là allele bình thường X2 là allele bệnh. Ví dụ trong bệnh còi xương do giảm phosphate máu hypo- phosphatemia ricket đây là một bệnh mà thận bị suy giảm khả năng trong việc tái hấp thu phosphate dẫn đến việc cốt hóa bất thường làm xương bị cong và biến dạng. Giống như trường hợp di truyền gene trội trên NST thường người nữ dị hợp tử về gene bệnh trên NST X sẽ có biểu hiện nhẹ hơn so với người nữ đồng hợp tử. Đặc điểm Mỗi cá thể chỉ cần nhận một gene bệnh liên kết NST X là đủ để mắc bệnh. Vì người nữ có 2 NST X một trong 2 NST này đều có khả năng mang gene bệnh nên người nữ có khả năng mắc bệnh cao gấp đôi người nam trừ khi gene bệnh đó gây chết ở người nam . Người bố mắc bệnh không thể truyền bệnh cho con trai nhưng con gái của họ đều mắc bệnh do nhận gene này. Người mẹ mắc bệnh thường ở trạng thái dị hợp. Những người này thường truyền bệnh cho con gái hoặc con trai với xác suất khoảng 50 như nhau ở cả 2 giới. Di truyền gene lặn liên kết NST X Nhiều bệnh đã được biết rõ di truyền theo kiểu gene lặn liên kết với NST giới tính X. Những bệnh phổ biến gồm bệnh ưa chảy máu A hemophilia A bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne Duchenne muscular dystrophy bệnh mù màu lục - đỏ red - green color blindness . Phả hệ cho thấy sự di truyền của một bệnh di truyền lặn liên kết NST giới tính X các ký hiệu được tô đậm minh họa những người mắc bệnh các ký hiệu có dấu chấm minh họa những người bình thường mang gene bệnh. Đặc điểm - Biểu hiện của bệnh được thấy phổ biến ở người nam hơn người .