tailieunhanh - Bệnh di truyền ở người do đột biến gen

Bệnh di truyền ở người do đột biến gen: Bệnh di truyền ở người được chia thành hai nhóm: bệnh di truyền do đột biến gen (bênh di truyền phân tử) và bệnh do đột biến NST (bệnh di truyền NST). a. Các bệnh rối loạn bẩm sinh về trao đổi chất: - Phenylketonuria (PKU) hay phenylketo-niệu PKU do đột biến gen ở một khâu, dẫn đến thiếu enzim | Bệnh di truyền ở người - do đột biến gen Bệnh di truyền ở người được chia thành hai nhóm bệnh di truyền do đột biến gen bênh di truyền phân tử và bệnh do đột biến NST bệnh di truyền NST . a. Các bệnh rối loạn bẩm sinh về trao đổi chất - Phenylketonuria PKU hay phenylketo-niệu PKU do đột biến gen ở một khâu dẫn đến thiếu enzim phenylalaninhidroxilaza là enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phenylalanin thành tyrozin dẫn đến tình trạng ứ động phenylalanin trong máu. Mặt khác quá trình phân rã phenylalanin thành axit phenylpyruvic cũng được tăng cường axit này cũng tích tụ trong máu. Cả phenylalanin và phenylpyruvic khi lên não sẽ đầu độc tế bào thần kinh. PKU gặp với tần số trung bình là 4 là tính trạng lặn do gen nằm trên NST thường và thấy trong đời sau của những cặp hôn nhân họ hàng gần. Người mắc bệnh PKU lúc mới sinh vẫn mạnh khỏe nhưng sau một số tuần thì biểu hiện mất trí nhiều trẻ không đi không nói được thường lên cơn theo định kì nếu không được điều trị thì không sống được đến 30 tuổi. Người ta chữa bệnh PKU bằng cách cho bệnh nhân ăn khẩu phần kiêng phenyalanin. Các loại thực phẩm giàu và nghèo phenylalanin - Alcaptonuria Alcapton - niệu Bệnh này được xác định do gen lặn đột biến. Tyrozin được hình thành từ phenylalanin đã được chuyển hóa qua ba khâu đến khâu thứ tư thì bị phong tỏa. Lúc người bệnh còn bé khuyết tật bẩm sinh này không gây ảnh hưởng nghiêm trọng. Ở người bình thường có những enzim xúc tác biến đổi alcapton thành axeto axetic cuối cùng được phân giải thành axit cacbonic và hơi nước. Người mang khuyết tật này không có enzim nói trên nên alcapton tiết ra theo nước tiểu. Khi ra không khí chất alcapton bị oxi hóa trở thành một chất màu nâu đen không tan mà kết tủa. Bệnh này cũng thường thấy trong đời sau của những cặp hôn nhân có họ hàng gần vì nó được di truyền theo quy luật phân li của Menđen. - Tyroxetonuria tyroxeton niệu Khuyết tật bẩm sinh này cũng do đột biến gen lặn phong tỏa khâu số 3 được di truyền theo quy luật phân li của .