tailieunhanh - Bất thường của của các hệ thống vận chuyển - Rối loạn chuyển hóa

Sự vận chuyển hiệu quả của các phân tử giữa các bào quan trong tế bào và giữa tế bào với môi trường chung quanh thông qua các màng ngăn thường đòi hỏi sự có mặt của các đại phân tử đóng vai trò nối kết giữa các thành phần liên quan lại với nhau và đóng vai trò trung gian trong việc vận chuyển qua các màng đó. Những bất thường trong các hệ thống vận chuyển này sẽ gây ra vô số hậu quả khác nhau, tùy thuộc vào việc chúng đã làm các màng ngăn này đã. | Bất thường của của các hệ thống vận chuyển - Rối loạn chuyển hóa Sự vận chuyển hiệu quả của các phân tử giữa các bào quan trong tế bào và giữa tế bào với môi trường chung quanh thông qua các màng ngăn thường đòi hỏi sự có mặt của các đại phân tử đóng vai trò nối kết giữa các thành phần liên quan lại với nhau và đóng vai trò trung gian trong việc vận chuyển qua các màng đó. Những bất thường trong các hệ thống vận chuyển này sẽ gây ra vô số hậu quả khác nhau tùy thuộc vào việc chúng đã làm các màng ngăn này đã bị thay đổi như thế nào hoặc sự tích lũy của các cơ chất đã ảnh hưởng như thế nào đến các hoạt động sinh lý bình thường của màng. Sự vận chuyển bất thường của cystine bệnh cystine niệu cystinuria Cystine là một dẫn suất disulfide của amino acid cysteine. Sự vận chuyển bất thường của cysteine có thể gây ra hai bệnh cystinuria cystine niệu và bệnh cystinosis nhiễm cystine cả hai loại bệnh này đều di truyền theo kiểu gen lặn NST thường. Sự vận chuyển bất thường của cystine giữa tế bào và dịch ngoại bào gậy ra bệnh cystinuria một trong những bệnh chuyển hóa di truyền phổ biến nhất. Mặc dù đây là một bệnh gây chết nhưng thường không gây chết sớm. Bệnh cystinuria là một bệnh di truyền dị nguyên heterogeneous gây ra bởi một khiếm khuyết của quá trình vận chuyển amino acid dibasic dibasic có hai nguyên tử hydrogen có thể thay thế được ở các tế bào biểu mô dạ dày - ruột và các ống thận. Do khiếm khuyết này mà cystine lysine arginine và ornithine được bài tiết trong nước tiểu với số lượng cao hơn bình thường. Cystine là loại amino acid không tan nhất trong nước vì vậy sự gia tăng cystine trong nước tiểu dẫn đến việc hình thành sỏi thận. Tình trạng này sẽ dẫn đến các biến chứng nhiễm trùng cao huyết áp và suy thận. Việc điều trị bệnh cystinuria bao gồm việc giảm sản xuất và bài tiết cystine làm thay đổi khả năng hòa tan của cystine và chuyển cystine thành một phức hợp có khả năng hòa tan cao hơn. Bất thường trong các quá trình sản xuất năng lượng Năng lượng cần cho hoạt .