tailieunhanh - Bất thường của các con đường giáng hóa (degradative pathway)

Hầu hết các phân tử sinh học đều liên tục được hoàn hồi trong quá trình chuyển hóa bình thường của một tế bào. Các phân tử bị giáng hóa để tạo ra các cơ chất dùng cho việc kiến tạo nên các phân tử mới. Hơn nữa các phó phẩm (by-product) của các quá trình sản sinh năng lượng, chuyển đổi của các cơ chất và đồng hóa cần phải được xử lí và loại thải. Những sai sót trong các con đường giáng hóa này có thể dẫn đến tích lũy các chất chuyển hóa mà lẽ ra. | Bất thường của các con đường giáng hóa degradative pathway Hầu hết các phân tử sinh học đều liên tục được hoàn hồi trong quá trình chuyển hóa bình thường của một tế bào. Các phân tử bị giáng hóa để tạo ra các cơ chất dùng cho việc kiến tạo nên các phân tử mới. Hơn nữa các phó phẩm by-product của các quá trình sản sinh năng lượng chuyển đổi của các cơ chất và đồng hóa cần phải được xử lí và loại thải. Những sai sót trong các con đường giáng hóa này có thể dẫn đến tích lũy các chất chuyển hóa mà lẽ ra đã được loại thải hoặc hoàn hồi và gây ra các hậu quả bệnh lý. Rối loạn tồn trữ ở lysosome Các rối loạn tồn trữ ở lysosome là những khuyết tật chuyển hóa bẩm sinh điển hình. Bệnh xảy ra do kết quả của sự tích lũy các cơ chất. Các enzyme trong các lysosome xúc tác cho quá trình giáng hoá bậc thang của các sphingolipid glycosaminoglycan mucopolysaccharide glycoprotein và glycolipid. Sự tích lũy các phân tử không bị giáng hóa sẽ làm rối loạn chức năng của tế bào mô và cơ quan. Hầu hết các rối loạn của lysosome gây ra do khiếm khuyết của các enzyme. Mặc dù một số trường hợp xảy ra do sự bất hoạt khả năng hoạt hóa một enzyme hoặc vận chuyển một enzyme tới một cấu phần ở dưới mức tế bào sub-cellular compartment mà ở đó nó có thể thực hiện chức năng một cách chính xác. Các rối loạn chuyển hóa mucopolysaccharidose muco-polysaccha- ridoses MPS disorders là một nhóm các rối loạn gây ra do giảm khả năng giáng hóa của một hoặc vài glycosaminoglycan như dermatan sulfate heparan sulfate keratan sulfate and chondroitin sulfate . Các glycosaminoglycan này là các sản phẩm thoái hoá của các proteoglycan được thấy trong dịch ngoại bào. Tất cả các rối loạn MPS được đặc trưng bởi sự hư hỏng tiến triển và mãn tính của nhiều hệ thống gây ra những rối loạn chức năng nghe nhìn khớp và hệ tim mạch. Các rối loạn của các quá trình chuyển hóa Các phân tử sinh học được phân thành 4 nhóm chính các nucleic acid các protein các carbohydrat và các lipid. Các con đường chuyển hóa chính để chuyển hóa các