tailieunhanh - Tư vấn di truyền

1. Mục đích của công tác tư vấn di truyền Tư vấn di truyền là công việc nhằm giải quyết mối liên hệ giữa con người với sự xuất hiện hoặc nguy cơ xuất hiện của môt bệnh di truyền trong một gia đình. Công việc này liên quan đến sự nỗ lực của một hoặc một số người được đào tạo chuyên ngành để giúp đỡ cho một cá nhân hay một gia đình với những mục đích sau: 1. Cung cấp những thông tin trong lãnh vực y học bao gồm chẩn đoán, diễn biến của bệnh, các phương. | Tư vấn di truyền 1. Mục đích của công tác tư vấn di truyền Tư vấn di truyền là công việc nhằm giải quyết mối liên hệ giữa con người với sự xuất hiện hoặc nguy cơ xuất hiện của môt bệnh di truyền trong một gia đình. Công việc này liên quan đến sự nỗ lực của một hoặc một số người được đào tạo chuyên ngành để giúp đỡ cho một cá nhân hay một gia đình với những mục đích sau 1. Cung cấp những thông tin trong lãnh vực y học bao gồm chẩn đoán diễn biến của bệnh các phương tiện hỗ trợ và điều trị hiện có. 2. Thông tin về khả năng di truyền của bệnh nguy cơ tái phát ở những thành viên trong gia đình cũng như những thay đổi có thể xảy ra liên quan đến nguy cơ này. 3. Giúp lựa chọn những biện pháp thích hợp với nguy cơ của bệnh mục đích của gia đình bệnh nhân phù hợp với các tiêu chuẩn về đạo đức tôn giáo của gia đình. 4. Thực hiện những biện pháp can thiệp tốt nhất trong khả năng cho phép đối với người mắc bệnh di truyền và với nguy cơ tái phát của bệnh đó trong gia đình. Bảng 1 Một số các dị dạng bẩm sinh có thể được chẩn đoán bằng siêu âm Triệu chứng phức tạp Hệ thần kinh trung ương Thai nước hydrop Thiểu ối oligohydramnios Đa ối polyhydramnios Chậm phát triển trong tử cung Quái thai vô não anencephaly Thoát vị não encephalocele Não úng thủy hydrocephalus Não trước không phân chia holo- prosencephaly Bụng khung chậu Hệ xương Trít hẹp dạ dày ruột gastro-intestinal atresis Tật nứt bụng gastroschisis Tật bọc Các khuyết tật giảm sản chi limb reductiondefects Nhiều loại tật loạn dưỡng sụn rốn omphalocele Thận nang cystickidneys Không phát triển thận renal agenesis Tật thận ứ nước hydronephrosis chondro-dystrophies Sọ mặt craniofacial Lồng ngực Khe hở môi cleftlip Bệnh tim bẩm sinh Thoát vị cơ hoành diaphragmaticher- nia 2. Các chỉ định cho công tác tư vấn di truyền Công tác tư vấn di truyền được chỉ định trong những trường hợp sau 1. Trước đây gia đình đã có một trẻ với nhiều dị tật bẩm sinh chậm phát triển trí tuệ hoặc một dị tật chính như khuyết tật của ống thần kinh khe hở .