tailieunhanh - Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thường

Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền trội hầu như luôn luôn biểu hiện trên lâm sàng trong khi đó bệnh di truyền lặn luôn luôn bình thường trên lâm sàng ở cơ thể dị hợp. | Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễm sắc thể thường Bệnh di truyền trội hầu như luôn luôn biểu hiện trên lâm sàng trong khi đó bệnh di truyền lặn luôn luôn bình thường trên lâm sàng ở cơ thể dị hợp. 1. Di truyền gene trội autosomal dominant inheritance Đặc điểm Bà Khùng mẶĩ 0 a At Aạ tìra Qõ Khung Punnett minh họa hôn nhân giữa người bình thường aa và người măc bệnh dị hợp Aa . Một phả hệ minh họa sự di truyền tật thừa ngón sau trục Bệnh di truyền phổ biến nhất thuộc kiểu này được gặp với tần số 1 1000. Trẻ mắc bệnh thường được sinh ra từ hôn nhân của một người hoàn toàn bình thường và một người mắc bệnh dị hợp tử Aa x aa . Một phả hệ của tật thừa ngón sau trục postaxial polydactyly với biểu hiện thừa ngón cạnh ngón út hình 3 di truyền kiểu trội trên NST thường với gene A quy định tật thừa ngón a quy định ngón bình thường được minh họa dưới đây cho thấy nhiều đặc điểm quan trọng của các bệnh di truyền do gene trội trên NST thường Tật thừa ngón sau trục - Cả hai giới đều có tỷ lệ mắc xấp xỉ. - Không có sự gián đoạn giữa các thế hệ. - Nếu bố mẹ không mắc bệnh thì con của họ sẽ không có ai mắc bệnh trừ khi xuất hiện đột biến mới. Nguy cơ tái phát và nguy cơ xảy ra Khi một trong hai bố mẹ bị ảnh hưởng bởi một bệnh di truyền gene trội trên NST thường ở trạng thái dị hợp người kia hoàn toàn bình thường. Nguy cơ xảy ra và nguy cơ tái phát đều là 1 2. 2. Di truyền gene lặn trên NST thường autosomal recessive inheritance Đặc điểm Ngtiờì icBOfiw Khung Punnett minh họa hôn nhân giữa hai người dị hợp tử về gene lặn đột .