tailieunhanh - Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1)

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương. | Lập bản đồ gen vật lý physical mapping Phần 1 Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương pháp trực tiếp và đơn giản để lập bản đồ của các gene bệnh là xác định sự kết hợp hằng định giữa một bệnh với một bất thường di truyền tế bào học như nhân đoạn mất đoạn hoặc những bất thường khác của NST. Những bất thường như vậy có thể tự nó không có hậu quả trên lâm sàng do đó nó có thể đóng vai trò như một marker hoặc có thể gây bệnh. Tính dị hình heteromorphisms Tính dị hình là một biến dị trong hình thái của một NST. Sự dị hình cũng tương tự như tính đa hình chúng là những biến dị tự nhiên xảy ra giữa các cá thể trong quần thể. Tuy nhiên sự khác biệt cơ bản ở đây là tính dị hình có thể phát hiện được bằng kính hiển vi quang học còn tính đa hình không thể phát hiện được bằng phương tiện này. Tính dị hình cũng tương tự như các locus marker không gây ra một biến dị hay một bệnh di truyền nào cả nhưng nó có thể luôn luôn đi kèm với một biến dị hay một bệnh di truyền nào đó trong gia đình và qua đó giúp xác định vị trí của gene. Tuy nhiên do không phổ biến nên trong việc lập bản đồ di truyền tính dị hình chỉ có ích trong một vài trường hợp. Hiện tượng mất đoạn deletion Khác với tính đa hình hiện tượng mất đoạn NST là nguyên nhân trực tiếp của một số bệnh di truyền. Karyotype của những bệnh nhân mắc bệnh di truyền đôi khi cho thấy có liên quan đến mất đoạn của một số vùng đặc hiệu trên một NST. Đột biến này cung cấp một mối liên hệ mật thiết giữa vị trí của locus mang gene bệnh với vùng bị mất đoạn. Mức độ mất đoạn có thể thay đổi giữa các bệnh nhân mắc cùng một bệnh. Sự mất đoạn được so sánh giữa các bệnh nhân khác nhau .

• Trung học phổ thông
• nhiễm sắc thể
• di truyền phân tử
• thuật ngữ di tuyền
• đột biến gen
• di truyền học
• cơ chế biến dị
• Bài giảng Bệnh nhiễm sắc thể
• Bệnh nhiễm sắc thể
• Số lượng nhiễm sắc thể
• Bệnh lý bất thường nhiễm sắc thể
• Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể
• Cấu trúc nhiễm sắc thể
• Các bất thường số lượng
• Lệch bội nhiễm sắc thể
• Bệnh lệch bội nhiễm sắc thể
• Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
• Dạng đột biến nhiễm sắc thể
• Quan sát dạng đột biến nhiễm sắc thể
• Hình thái nhiễm sắc thể
• Loại đột biến nhiễm sắc thể
• Quan sát đột biến nhiễm sắc thể
• Bài tập nhiễm sắc thể
• Đột biến nhiễm sắc thể
• Bài tập đột biến nhiễm sắc thể
• Luyện thi Sinh học
• Câu hỏi Sinh học
• Bài toán về đột biến nhiễm sắc thể
• Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
• Xác định số lượng nhiễm sắc thể
• Xác định số thể lệch bội của loài
• Bệnh học nhiễm sắc thể
• Bài giảng Bệnh học nhiễm sắc thể
• Rối loạn nhiễm sắc thể
• Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể
• Chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể
• Ứng dụng kỹ thuật Fish
• Giáo án Sinh học 12 bài 5
• Giáo án điện tử Sinh học 12
• Giáo án điện tử lớp 12
• Giáo án môn Sinh học lớp 12
• Bài giảng Sinh học 12 bài 5
• Bài giảng điện tử Sinh học 12
• Bài giảng điện tử lớp 12
• Bài giảng môn Sinh học lớp 12
• bài giảng nhiễm sắc thể
• tài liệu nhiễm sắc thể
• giải phẫu bệnh
• bệnh học đại cương
• ngoại cơ sở
• y cơ sở
• Bài giảng Sinh học 12
• Bài giảng Sinh học lớp 12
• Bài 5 Nhiễm sắc thể
• Bài giảng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
• bản đồ nhiễm sắc thể
• chuyên đề sinh học
• di truyền mendel
• quần thể học
• Câu hỏi Đột biến nhiễm sắc thể
• Trắc nghiệm Sinh học
• Trắc nghiệm Đột biến nhiễm sắc thể
• Ôn thi Sinh học
• Đề thi Đại học Sinh học
• Đột biến cấu trúc
• Ôn tập Sinh học 12
• Bài tập Sinh học 12
• Trắc nghiệm Sinh học 12
• Cơ chế di truyền cấp độ tế bào
• Cơ chế phát sinh đột biến
• Đề thi Sinh học
• Kiểm tra 15 Sinh học
• Phần Nhiễm sắc thể
• Ôn tập Nhiễm sắc thể
• Giáo án Sinh học 9 bài 14
• Giáo án điện tử Sinh học 9
• Giáo án điện tử lớp 9
• Giáo án Sinh học lớp 9
• Quan sát hình thái nhiễm sắc thể
• Hình thái của nhiễm sắc thể
• Nhiễm sắc thể ở các kì
• Giáo án Sinh học 9 bài 22
• Biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể
• Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
• Bài giảng Sinh học 9 bài 8
• Bài giảng điện tử Sinh học 9
• Bài giảng điện tử lớp 9
• Bài giảng môn Sinh học lớp 9
• Bộ nhiễm sắc thể
• Cấu trúc của nhiễm sắc thể
• Bài giảng Sinh học 9 bài 14
• Bài giảng Sinh học lớp 9
• Bài giảng Sinh học 9 bài 22
• Di truyền đại cương
• Khái niệm nhiễm sắc thể
• Phân loại nhiễm sắc thể
• Thực hành thí nghiệm sinh học 9
• Thí nghiệm sinh học
• Thực hành quan sát hình thái nhiễm sắc thể
• Quá trình phân bào
• Giải bài tập Sinh học 12
• Giải bài tập SGK Sinh học 12
• Cơ chế di truyền và biến dị
• Biến đổi sinh lí nội bào
• Mất đoạn nhiễm sắc thể
• Chẩn đoán mất đoạn nhiễm sắc thể
• Bệnh nhi mắc hội chứng Prader Willi
• Hội chứng Prader Willi
• Đặc điểm lâm sàng mất đoạn nhiễm sắc thể