tailieunhanh - Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô. | Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng gain of function hoặc mất chức năng loss of function của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp được tổng hợp ở không đúng loại mô hoặc không đúng giai đoạn . Đột biến làm tăng chức năng gây ra những bệnh di truyền trội dominant disorder Vd Bệnh Huntington . 2. Đột biến làm mất chức năng của protein Đột biến làm mất 50 sản phẩm protein của gene nhưng 50 protein bình thường còn lại vẫn đủ cho hoạt động chức năng bình thường do đó gây ra những bệnh di truyền lặn recessive disorder . Người mang gene đột biến ở trạng thái dị hợp sẽ không có biểu hiện bệnh. Tuy nhiên trong một số trường hợp 50 sản phẩm protein bình thường vẫn không đủ cho chức năng bình thường khi đó sẽ làm xuất hiện bệnh ở trạng thái dị hợp có biểu hiện trội tình trạng này được gọi là haploinsufficency. Một loại đột biến làm mất chức năng của protein khác là đột biến âm tính trội dominant negative mutation loại đột biến này tạo ra sản phẩm protein không những không có chức năng mà còn ức chế chức năng của phân tử protein được tổng hợp bởi allele bình thường trong kiểu gene dị hợp. Hiện tượng này thường được thấy ở các gene mã hóa cho các phân tử protein được cấu tạo từ hai hoặc nhiều tiểu đơn vị. Nguyên nhân của đột biến Về mặt nguyên nhân đột biến được chia làm hai loại 1 Đột biến cảm ứng induced mutation xảy ra do tác dộng của các tác nhân có trong môi trường sống Các tác nhân gây ra dạng đột biến này được gọi là tác nhân đột biến mutagen . 2 Đột biến tự nhiên spontaneous mutation xảy ra trong quá trình nhân đôi của DNA. Các nghiên cứu trên súc vật thí nghiệm cho thấy phóng xạ radiation là một tác nhân đột biến quan trọng. Các tác nhân phóng xạ ion hoá ionizing .