tailieunhanh - Tài liệu: Đột biến gen

Vào năm 1909, bác sĩ người Anh Archibald Garrod là người đầu tiên cho rằng các gen quy định kiểu hình thông qua các enzyme xúc tác các phản ứng diễn ra trong tế bào. Garrod dự đoán rằng các triệu chứng của một bệnh di truyền là kết quả của việc mất khả năng tổng hợp một enzyme nhất định nào đó ở người bệnh. | 1 Đột biến gene I. Đột biến gene Đột biến gene là những biến đổi xảy ra bên trong cấu trúc gene. Mỗi đột biến gene dẫn đến sự thay đổi trình tự nucleotide tạo ra các allele khác nhau. Đột biến gene có thể xảy ra do biến đổi của trình tự nucleotide trong gene. Đột biến gene không phát hiện được khi quan sát tế bào học. Trong tự nhiên tất cả các gene đều có đột biến được gọi là đột biến tự nhiên hay ngẫu phát spontaneous mutation . Các đột biến tự nhiên thường xuất hiện rất ít. 1. Các kiểu đột biến gene Đột biến gene hay đột biến điểm là các biến đổi rất nhỏ trên một đoạn DNA thường liên quan đến một cặp base đơn của DNA hoặc một số ít cặp base kề nhau. Đột biến điểm làm thay đổi gene kiểu dại wild-type gene . Thực tế đột biến điểm hầu như làm giảm hoặc làm mất chức năng của gene hơn là làm tăng cường chức năng của gene. về nguồn gốc đột biến điểm được phân ra làm đột biến ngẫu phát spontaneous và đột biến cảm ứng induced . Đột biến cảm ứng là dạng đột biến xuất hiện với tần số đột biến tăng lên khi xử lý có mục đích bằng tác nhân đột biến hoặc tác nhân môi trường đã được biết. Đột biến ngẫu nhiên là đột biến xuất hiện khi không có sự xử lý của tác nhân đột biến. Đột biến ngẫu nhiên được tính là tỉ lệ cơ sở của đột biến và được dùng để ước chừng nguồn biến dị di truyền tự nhiên trong quần thể. Tần số đột biến ngẫu nhiên thấp nằm trong khoảng 10 5 -10 8 vì vậy đột biến cảm ứng là nguồn đột biến quan trọng cho phân tích di truyền. Tác nhân đột biến được sử dụng phổ biến là nguồn chiếu xạ năng lượng cao high-energy radiation hoặc các hóa chất đặc biệt. Các dạng đột biến điểm có hai dạng đột biến điểm chính trong phân tử DNA Đột biến thay thế cặp base base substitution Đột biến thêm-bớt cặp base base insertion - base deletion Các đột biến này có thể phát sinh do ảnh hưởng của môi trường như ảnh hưởng của các tác nhân gây đột biến. . Đột biến thay thế cặp base Kiểu đột biến đơn giản nhất là thay thế một base trong đó một cặp nucleotide trong gene được thay thế bằng một