tailieunhanh - Cách xác định tần số của các allele trong quần thể

Nếu chúng ta có thể biết được kiểu gen thật sự của mỗi cá thể trong một gia đình đang cần tư vấn di truyền, chắc chắn chúng ta có thể thông báo cho họ về nguy cơ tái phát của bệnh đó với độ chính xác cao. Tuy nhiên trong thực tế nhiều trường hợp chỉ có kiểu hình của bệnh là cái duy nhất mà chúng ta có thể quan sát và đánh giá. | I 7 1- 1 J Ầ Ấ v F 11 1 Cách xác định tân sô của các allele trong quân thể Nếu chúng ta có thể biết được kiểu gen thật sự của mỗi cá thể trong một gia đình đang cần tư vấn di truyền chắc chắn chúng ta có thể thông báo cho họ về nguy cơ tái phát của bệnh đó với độ chính xác cao. Tuy nhiên trong thực tế nhiều trường hợp chỉ có kiểu hình của bệnh là cái duy nhất mà chúng ta có thể quan sát và đánh giá. Do đó tỷ lệ của một bệnh lí di truyền hoặc một đặc điểm di truyền thường được sử dụng để xác định tần số của một kiểu gen đặc hiệu rồi qua đó suy ra tần số của các allele đặc hiệu chịu trách nhiệm cho các kiểu gen khác nhau. Dưới đây là ví dụ về một đặc điểm được chi phối bởi một cặp allele nằm trên NST thường minh họa cho cách thức xác định tần số của các allele trong quần thể. Gen CCR5 chịu trách nhiệm mã hóa cho một receptor cytokin trên bề mặt tế bào receptor này đóng vai trò như một điểm vào của các chủng virus gây suy giảm miễn dịch ở người HIV gây hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải acquired immunodeficiency syndrome AIDS . Một đột biến mất 32 cặp nucleotide trong gen CCR5 làm xuất hiện allele ACCR5 mã hóa cho một protein không có chức năng do đã bị thay đôi trong cấu trúc và bị chấm dứt sớm việc tông hợp. Những người đồng hợp tử về allele ACCR5 ACCR5 ACCR5 sẽ không có loại receptor cytokin trên bề mặt tế bào và tạo nên khả năng đề kháng với HIV. Việc mất chức năng của gene CCR5 là một đặc điểm lành tính và được xác định dựa trên khả năng đề kháng với HIV. Allele bình thường và allele đột biến mất 32 cặp base ACCR5 được phân biệt một cách dễ dàng qua phân tích gene bằng kỹ thuật PCR. Một mẫu nghiên cứu trên 788 người Âu châu đã cung cấp số lượng thông tin đầy đủ về số cá thể đồng hợp hoặc dị hợp của 2 allele nói trên Bảng 1 Tần số gene và kiểu gene của allele bình thường CCR5 và allele đột biến ACCR5 Kiểu gene Số người Tần số tương đối của các kiểu gene Allele Tần số của các allel e CCR5 CCR5 647 0 821 CCR5 ACCR5 134 0 1682 CCR5 0 906 ACCR5 ACCR5 7 0 0108 .