tailieunhanh - Đột biến chuyển đoạn NST (translocation)

Đột biến chuyển đoạn NST (translocation) Chuyển đọan là di chuyển của một đoạn nhiễm sắc thể từ một nhiễm sắc thể này sang một nhiễm sắc thể khác, không tương đồng với nó và gây ra sự cấu trúc lại nhiễm sắc thể đáng kể. Có hai kiểu chuyển đọan: (i) chuyển đoạn giữa (interstitial translocation) là sự di chuyển một đoạn cho một nhiễm sắc thể khác mà không nhận lại, tức chuyển đoạn không thuận nghịch; và (ii) chuyển đoạn thuận nghịch (reciprocal translocation), tức có sự trao đổi qua lại hai chiều. Kiểu thứ hai phổ biến. | Đột biến chuyển đoạn NST translocation Chuyển đọan là di chuyển của một đoạn nhiễm sắc thể từ một nhiễm sắc thể này sang một nhiễm sắc thể khác không tương đồng với nó và gây ra sự cấu trúc lại nhiễm sắc thể đáng kể. Có hai kiểu chuyển đọan i chuyển đoạn giữa interstitial translocation là sự di chuyển một đoạn cho một nhiễm sắc thể khác mà không nhận lại tức chuyển đoạn không thuận nghịch và ii chuyển đoạn thuận nghịch reciprocal translocation tức có sự trao đổi qua lại hai chiều. Kiểu thứ hai phổ biến hơn. Nếu như hai đoạn được nối lại trong chuyển đọan thuận nghịch tạo ra hai chiếc có kích thước lớn và hai chiếc kia bé thì các nhiễm sắc thể được chuyển đoạn có kích thước bé hơn thường bị biến mất. Khi đó số lượng nhiễm sắc thể bị giảm đi do sự trao đổi nhiễm sắc thể. Như thế các chuyển đọan có thể làm thay đổi cả kích thước lẫn vị trí tâm động. Những cá thể dị hợp về chuyển đoạn chỉ sinh ra khoảng một nửa số con bình thường hiện tượng đó được gọi là bán bất dục semi-sterility . Khi các thể dị hợp chuyển đoạn trải qua giảm phân sẽ cho ra khoảng một nửa số giao tử chứa cả hai phần của chuyển đoạn thuận nghịch và khoảng một nửa kia chứa cả hai nhiễm sắc thể bình thường. Số giao tử còn lại chỉ chứa một phần của chuyển đọan và một nhiễm sắc thể bình thường các giao tử loại này sẽ gây chết hợp tử do mất cân bằng về vật chất di truyền. Điển hình là trường hợp chuyển đọan Robertson Robertsonian translocation trong đó các vai dài của hai nhiễm sắc thể tâm đầu không tương đồng gắn với nhau và chỉ có một tâm động hình . Còn nhiễm sắc thể tâm đầu bị đứt gãy ở vai dài và đoạn đứt từ nhiễm sắc thể kia được nối lại thường biến mất trong quá trình phân bào hoặc sau vài thế hệ. Các chuyển đọan Robertson có ý nghĩa quan trọng trong di truyền học người. a Robertsonian Translocation b NST 14 NST 21 ------- NST 14 21q Hình a Chuyển đoạn thuận nghịch b Chuyển đoạn Robertson và sơ đồ bên dưới cho thấy sự đứt - nối của hai nhiễm sắc thể không tương đồng tạo ra kiểu chuyển .