tailieunhanh - Các loại bất thường NST - Đột biến cấu trúc và số lượng NST

.Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm 2 loại: (1) Bất thường về số lượng và (2) bất thường về cấu trúc. Chúng được gặp với tỉ lệ 1/150 trẻ sinh sống và là nguyên nhân hàng đầu của các trường hợp chậm phát triển trí tuệ và sẩy thai. 1. Một số thuật ngữ - Lưỡng bội (diploid) (2n = 46): Bộ NST có trong các tế bào sinh dưỡng và sinh dục chưa giảm phân | Các loại bât thường NST - Đột biên cấu trúc và số lượng NST ủtìtàPnMV IHÉTAMNHẺM LÌN rtíẲN ỄẦŨI KHỦNG LY LẤN PHẦN bao II GAO TỬ TMIJ 7iMH TKÈOONNHIẺM 1HẼ l MMi fw Các bất thường nhiễm sắc thể NST bao gồm 2 loại 1 Bất thường về số lượng và 2 bất thường về cấu trúc. Chúng được gặp với tỉ lệ 1 150 trẻ sinh sống và là nguyên nhân hàng đầu của các trường hợp chậm phát triển trí tuệ và sẩy thai. 1. Một số thuật ngữ - Lưỡng bội diploid 2n 46 Bộ NST có trong các tế bào sinh dưỡng và sinh dục chưa giảm phân - Đơn bội haploid n 23 Bộ NST có trong các giao tử sau giảm phân. - Dị bội heteroploid mô tả tất cả các trường hợp bất thường về số lượng NST - Chỉnh bội euploid Số lượng NST trong tế bào là một bội số của n bao gồm cả trường hợp 2n n đa bội. - Đa bội polyploid Trường hợp bất thường về toàn bộ số lượng của các NST số lượng NST trong bộ NST đa bội là một bội số của n và lớn hơn 2n. - Lệch bội aneuploid Bất thường số lượng của một hoặc một số NST. Trường hợp tăng thêm 1 NST được gọi là thể tam nhiễm trisomy thiếu 1 NST được gọi là thể đơn nhiễm monosomy . thường về số lượng NST . Đa bội Đa bội hiếm gặp ở người hai trường hợp đa bội đã được báo cáo ở người là tam bội triploid 3n 69 karyotype 69 XXX 69XYY hoặc 69XXY và tứ bội tetraploid 4n 92 karyotype 92 XXXX 92XXYY . Tam bội Trường hợp tam bội được gặp với tỷ lệ 1 trẻ sinh sống nhưng chiếm tỷ lệ tới 15 trong số các loại bất thường NST trong thai kỳ. Đa số các trường hợp tam bội đều bị sẩy thai ngẫu nhiên. Nguyên nhân phổ biến của hiện tượng tam bội là do một trứng được thụ tinh bởi 2 tinh trùng dispermy một số ít còn lại do 1 trứng và một thể cực polar cell được thụ tinh bởi một tinh trùng hoặc do rối loạn phân ly của toàn bộ NST trong giảm phân tạo ra 1 tinh trùng hoặc trứng lưỡng bội 2n rồi qua thụ tinh với giao tử n để tạo thành hợp tử 3n. Tứ bội Trường hợp tứ bội hiếm hơn rất nhiều cả ở các trẻ sinh sống và trong các trường hợp sẩy thai ngẫu nhiên. Trường hợp này chỉ được ghi nhận ở một vài trẻ sinh .