tailieunhanh - Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể

1. Hội chứng Down Nguyên nhân và tần số Đây là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến nhất. Khoảng 95% trường hợp xảy ra do thừa một NST 21(trisomy 21), 4% do chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15 (đa số trường hợp là NST 14) và nhánh dài của NST 21 hoặc giữa NST 21 và 22. | Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể 1. Hội chứng Down Nguyên nhân và tần số Đây là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến nhất. Khoảng 95 trường hợp xảy ra do thừa một NST 21 trisomy 21 4 do chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13 14 15 đa số trường hợp là NST 14 và nhánh dài của NST 21 hoặc giữa NST 21 và 22. Khoảng từ 1 đến 3 trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của 2 dòng tế bào một dòng bình thường và một dòng thừa 1 NST 21. Khoảng 90 - 95 trường hợp trisomy 21 có NST 21 thừa được nhận từ mẹ và có sự liên quan chặt chẻ giữa sự gia tăng tuổi mẹ với nguy cơ sinh con bị trisomy 21. Ở những bà mẹ dưới 30 tuổi nguy cơ sinh con bị thể tam nhiễm 21 là 1 1000 ở các bà mẹ trong độ tuổi 35 nguy cơ này là 1 400 ở các bà mẹ 40 tuổi là 1 100 và ở các bà mẹ 45 tuổi là 1 50. 21 Hội chứng Down do chuyển đoạn NST 14 21 46 XX -14 t 14q 21q Biểu hiện lâm sàng Trẻ mắc hội chứng Down có khuôn mặt khá điển hình với mũi tẹt mắt xếch có nếp quạt ở góc trong của mắt gáy phẳng tai nhỏ lưỡi dày . 50 trẻ này có rãnh khỉ trong lòng bàn tay simian crease giảm trương lực cơ. Chậm phát triển tinh thần - vận động. Trẻ mang karyotype dạng khảm có biểu hiện nhẹ nhàng hơn. 40 trẻ Down bị tật tim bẩm sinh khoảng 3 số trẻ bị dị tật của ống tiêu hóa. Trẻ có nguy cơ bị bệnh bạch cầu cao gấp 15 đến 20 lần hơn trẻ bình thừơng dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn đặc biệt là nhiễm khuẩn hô hấp. a b c Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Down a nhìn thẳng b nhìn nghiêng c bàn tay với rãnh khỉ Nguy cơ tái phát Nguy cơ sinh thêm con bị trisomy 21 ở cặp bố mẹ đã có con bị trisomy 21 khoảng 1 nguyên nhân của sự gia tăng này không được rõ. Đối với những người mang chuyên đoạn cân bằng nếu mẹ là người mang nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down vào khoảng 10 - 15 và khoảng 1 - 2 nếu bố là người mang. 2. Hội chứngEdward thê tam nhiễm18 47 XY 18 47 XX 18 Nguyên nhân và tần số Thê tam nhiễm 18 là loại thê tam nhiễm được gặp phổ biến vào hàng thứ hai trong số các .