tailieunhanh - Các trường hợp chỉ định cho việc phân tích nhiễm sắc thể

.Việc phân tích NST nhằm xác định các bất thường trong bộ NST được chỉ định trong các trường hợp sau: - Các trường hợp liên quan đến các bất thường NST đã biết hoặc có biểu hiện gợi ý mang bất thường NST. - Các trường hợp có từ hai dị tật bẩm sinh chính trở lên đặc biệt là khi đi kèm với chậm phát triển tinh thần - vận động. | Việc phân tích NST nhằm xác định các bất thường trong bộ NST được chỉ định trong các trường hợp sau - Các trường hợp liên quan đến các bất thường NST đã biết hoặc có biểu hiện gợi ý mang bất thường NST. - Các trường hợp có từ hai dị tật bẩm sinh chính trở lên đặc biệt là khi đi kèm với chậm phát triển tinh thần - vận động. - Các bất thường liên quan đến biệt hóa giới tính bất thường của cơ quan sinh dục. - Các trường hợp chậm trí không rõ nguyên nhân. - Các bệnh máu ác tính. - Sẩy thai liên tiếp. - Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn mất đoạn lặp đoạn. - Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân. - Những người nữ lùn và vô kinh nguyên phát. - Những người nam có tinh hoàn nhỏ hoặc vú to đáng kể. - Những người nam nghi ngờ mắc hội chứng NST X dễ gãy. Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường NST 1. Hội chứng Down Nguyên nhân và tần số Đây là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến nhất. Khoảng 95 trường hợp xảy ra do thừa một NST 21 trisomy 21 4 do chuyển đoạn không cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13 14 15 đa số trường hợp là NST 14 và nhánh dài của NST 21 hoặc giữa NST 21 và 22. Khoảng từ 1 đến 3 trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của 2 dòng tế bào một dòng bình thường và một dòng thừa 1 NST 21. Khoảng 90 - 95 trường hợp trisomy 21 có NST 21 thừa được nhận từ mẹ và có sự liên quan chặt chẻ giữa sự gia tăng tuổi mẹ với nguy cơ sinh con bị trisomy 21. Ở những bà mẹ dưới 30 tuổi nguy cơ sinh con bị thể tam nhiễm 21 là 1 1000 ở các bà mẹ trong độ tuổi 35 nguy cơ này là 1 400 ở các bà mẹ 40 tuổi là 1 100 và ở các bà mẹ 45 tuổi là 1 50. 21 14 Hội chứng Down do chuyển đoạn NST 14 21 46 XX -14 t 14q 21q Biểu hiện lâm .