tailieunhanh - Tính đa hiệu của gene (pleiotropy)

Tính đa hiệu của gene (pleiotropy) Hiện tượng một gene ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều tính trạng được gọi là tính đa hiệu (pleiotropy). Ví dụ, trong các thí nghiệm ở đậu Hà Lan, Mendel đã lưu ý rằng gene kiểm soát màu hoa tím và trắng cũng ảnh hưởng lên màu sắc hạt (vỏ xám hoặc nâu) và gây ra sự có mặt hoặc không có mặt của các vệt màu tím ở bẹ lá. | Tính đa hiệu của gene pleiotropy Hiện tượng một gene ảnh hưởng đến hai hoặc nhiều tính trạng được gọi là tính đa hiệu pleiotropy . Ví dụ trong các thí nghiệm ở đậu Hà Lan Mendel đã lưu ý rằng gene kiểm soát màu hoa tím và trắng cũng ảnh hưởng lên màu sắc hạt vỏ xám hoặc nâu và gây ra sự có mặt hoặc không có mặt của các vệt màu tím ở bẹ lá. Trong ví dụ allele kiểm soát lông vàng ở chuột nói trên ta thấy rằng nó còn ảnh hưởng lên sức sống ở các thể dị hợp và gây chết ở các thể đồng hợp. Nhiều bệnh di truyền ở người gây ra bởi các gen có tác dụng đa hiệu. Chẳng hạn bệnh phenylxêtôn-niệu phenylketonuria PKU xảy ra ở các cá thể đồng hợp về allele lặn đó. Những người mắc bệnh này thiếu hẳn enzyme cần thiết cho sự chuyển hóa bình thường của amino acid phenylalanine thành sản phẩm sinh hóa kế tiếp. Khi so sánh các cá thể bình thường và PKU với nhau cho thấy mức phenylalanine ở nhóm bệnh cao hơn nhiều. Ngoài ra ở những người bệnh còn có một số biến đổi khác như chỉ số IQ thấp hơn đầu bé hơn và tóc hơi nhạt hơn. Tất cả các hiệu quả đa hiệu này có thể hiểu như là hậu quả của sự rối loạn sinh hóa cơ sở. Chẳng hạn ở các bệnh nhân PKU có sự tích lũy một độc tố trong đầu khiến cho bộ não bị tổn thương và dẫn tới IQ thấp hơn đầu bé hơn. Hình Các tế bào hồng cầu bình thường trên và dạnghình liềm dưới với độ phóng đại gần gấp đôi của hình trên. Một ví dụ khác về tính đa hiệu ở người là bệnh hồng cầu hình liềm sicklecell disease . Vậy tính đa hiệu giải thích trường hợp này như thế nào Những người đồng hợp về allele đột biến lặn này HbSHbS chỉ tạo ra các phân tử hemoglobin bất thường khiến cho tất cả các tế bào hồng cầu có dạng hình liềm kích thước bé màu đỏ nhạt Hình . Các tế bào hình liềm nhanh chóng bị cơ thể phá hủy và gây ra sự thiếu máu vàsuy yếu cơ thể nói chung. Ngoài ra do hình dạng góc cạnh mà các tế bào hình liềm không thể vận chuyển trơn tru trong máu và có xu hướng tích tụ và gây tắc nghẽn các mao mạch. Dòng máu đi đến các bộ phận cơ thể bị giảm bớt gây sốt định .

• Trung học phổ thông
• gene trội lặn
• chuyên đề sinh học
• di truyền mendel
• di truyền học
• nhiễm sắc thể
• quần thể học
• tự nhiên
• sinh học
• sinh vật
• tính trạng
• di truyền
• giới tính
• nhiễm sắc thế