tailieunhanh - Bài giảng Bệnh học NST
Bài giảng Bệnh học nhiễm sắc thể cung cấp cho các bạn những kiến thức về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể; ứng dụng kỹ thuật Fish trong chẩn đoán một số rối loạn nhiễm sắc thể. Đặc biệt, với những hình ảnh minh họa đi kèm bài giảng sẽ giúp các bạn nắm bắt những kiến thức này một cách tốt hơn. | NST Y NST X NST 18 A . G 1 . 22 X và Y / p q + - r i t ace cen dic del dup : :: mar mat pat der Nhóm của NST Cặp NST NST giới tính Sự phân tách những dòng tế bào trong cùng một cá thể Nhánh ngắn của NST Nhánh dài của NST NST thừa NST thiếu NST hình vòng NST đều Chuyển đoạn Đoạn không tâm Phần tâm Hai tâm Mất đoạn Nhân đoạn Chỗ gẫy Gẫy - nối lại “từ . đến” NST đánh dấu (marker) Nguồn gốc từ mẹ Nguồn gốc từ bố Xuất phát từ Rối loạn về số lượng 46,XX 46,XY 47,XX,+21 47,XY,+13 47,XXY 45,X 46,XY/45,X 45,X/46,XX/47,XXX Karyotyp ngêi nữ bình thường Karyotyp ngêi nam bình thường Ngêi nữ cã thõa mét NST sè 21 Ngêi nam thõa mét NST sè 13 Nam thõa mét NST X(HC Klinefelter) Ngêi n thiÕu mét NST X (HC Turner) ThÓ kh¶m víi hai dßng tÕ bµo ThÓ kh¶m víi ba dßng tÕ bµo + Mất đoạn cuối: 46,XX,del (1) (q21) hoặc 46,XX,del (1) (pter q21:) :Mất đoạn cuối của NST số 1, với điểm đứt trong vùng 2, băng 1 của nhánh dài. + NST đều: 46,X,i(Xq) hoặc 46,X,i(X) (qter cen qter) : NST đều nhánh dài của NST X. + Đảo đoạn ngoài tâm: 46,XY,inv (2) (p21q13) hoặc 46,XY,inv (2) (pter p21::q13 p21::q31 qter) Đảo đoạn của NST số 2 giữa 2 điểm đứt vùng 2, băng 1 của nhánh ngắn và vùng 3, băng 1 của nhánh dài Thai phụ Siêu âm (+) Dị dạng chi, nội quan Nang BH Dày da gáy Đầu dò ADN 13, 21 NST 21 NST 21 NST 13 NST 13 Đầu dò ADN 18, X, Y NST 18 NST 18 NST X NST Y TRƯỚC SINH Đầu dò ADN 13, 21 NST 21 NST 21 NST 13 NST 13 Đầu dò ADN 18, X, Y NST X NST X NST 18 NST 18 Hội chứng Down NST 13 NST 13 NST 21 NST 21 NST 21 Thai phụ , 32 tuổi TS sinh con Down Karyotyp: 45,XX,t(14;21) Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa với đầu dò ADN 13, 21 NST t(13;13) NST 13 NST 21 NST 21 Bệnh nhân , 12 tuổi Biểu hiện LS: HC Down Karyotyp: 46,XX,idic(21)(pter pter) Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa với đầu dò ADN 13, 21 NST idic(21)(pter pter) NST 13 NST 13 NST 21 Thai hội chứng Edward NST X NST X NST 18 NST 18 Hội chứng patau Thai hội chứng Turner NST X NST 18 NST 18 HC Klinefelter Hội chứng NST X dễ gẫy (FXS: fragile X syndrome) ỨNG DỤNG KỸ THUẬT FISH TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT SỐ RỐI LOẠN NST Bệnh nhân . 24 tuổi Biểu hiện LS: HC Turner Karyotyp 46,X, i(Xq) Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa với đầu dò ADN Xq/Yq NST isoXq NST X Bệnh nhân , 22 tuổi Biểu hiện LS: vô kinh , lùn Karyotyp: 46,X,del(Xq),del(telXp) Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa với đầu dò ADN 18, X, Y NST del(Xq),del(telXp) NST 18 NST 18 NST X Kết quả FISH trên cụm NST kỳ giữa với đầu dò ADN TelXp/Yp Tel Xp
đang nạp các trang xem trước
