Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Báo cáo khoa học
Báo cáo khoa học: Functional analysis of disease-causing mutations in human galactokinase
tailieunhanh - Báo cáo khoa học: Functional analysis of disease-causing mutations in human galactokinase
Galactokinase (EC ) catalyzes the first committed step in the catabolism of galactose. The sugar is phosphor-ylated at position 1 at the expense of ATP. Lack of fully functional galactokinase is one cause of the inherited disease galactosemia, the main clinical manifestation of which is early onset cataracts. Human galactokinase (GALK1) was expressed in and purified fromEscherichia recom-binant enzyme was both soluble and active. Product inhi-bition studies showed that themost likelykineticmechanism of the enzyme was an ordered ternary complex one inwhich ATP is the first substrate to bind. . | Eur. J. Biochem. 270 1767-1774 2003 FEBS 2003 doi Functional analysis of disease-causing mutations in human galactokinase David J. Timson and Richard J. Reece School of Biological Sciences University of Manchester Manchester United Kingdom Galactokinase EC catalyzes the first committed step in the catabolism of galactose. The sugar is phosphorylated at position 1 at the expense of ATP. Lack of fully functional galactokinase is one cause of the inherited disease galactosemia the main clinical manifestation of which is early onset cataracts. Human galactokinase GALK1 was expressed in and purified from Escherichia coli. The recombinant enzyme was both soluble and active. Product inhibition studies showed that the most likely kinetic mechanism of the enzyme was an ordered ternary complex one in which ATP is the first substrate to bind. The lack of a solvent kinetic isotope effect suggests that proton transfer is unlikely to be involved in the rate determining step of catalysis. Ten mutations that are known to cause galactosemia were constructed and expressed in E. coli. Of these five P28T V32M G36R T288M and A384P were insoluble following induction and could not be studied further. Four of the remainder H44Y R68C G346S and G349S were all less active than the wild-type enzyme. One mutant A198V had kinetic properties that were essentially wild-type. These results are discussed both in terms of galactokinase structure-function relationships and how these functional changes may relate to the causes of galactosemia. Keywords galactosemia cataracts GHMP family kinase GALK1. Galactose is metabolized by the enzymes of the Leloir pathway 1 . The sugar is first phosphorylated at position 1 then converted to UDP-galactose and glucose-1-phosphate which can enter the glycolytic pathway by reaction with UDP-glucose. Defects in the enzymes of the Leloir pathway can result in galactosemia in humans 2 3 . The main symptom of this disease is .
Chí Kiên
85
8
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461942
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
23112
64
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10987
531
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10183
451
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9572
106
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8385
1132
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8278
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7889
2228
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6836
256
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6115
1473
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Báo cáo khoa học
scientific reports
Report medicine
traditional medicine
medical knowledge
cytoplasm
analysis of cytoplasmic
BMC Plant Biology
Upland cotton
Restorer gene
High throughput sequencing
Cytoplasmic male sterility
Plant Biology
Multi omics analysis
Brassica napus
Naturally exists
Mitochondrial genome functions
BMC Genomics
RNA sequencing
Restorer of fertility
Sterile phenotype
Parental genes
Binding miRNAs
Triple hybrids
Gossypium bickii
Proteomic analysis
medical research
biochemistry
molecular Biology
microRNA genes
hemoglobin
medical analysis
environmental medicine
human disease
Crystal structure
biochemical studies
Gossypium hirsutum L
Photosensitive genetic male sterile
Differentially expressed genes
Transcriptome analysis
RNA Seq
mammals
tài liệu báo cáo nghiên cứu khoa học
cách trình bày báo cáo
kiến thức bệnh thú y
báo cáo bệnh thú y
các nghiên về bệnh thú ý
scientific research
Human telomeric
Structural features
hormone medicine
under construction
molecular
biosynthesis
genetics
PPR protein
Targeted mutagenesis
Nuclear restorer gene
Structure function relationship
Rubber tree
Hevea brasiliensis
Genome sequencing
Anther transcriptome
Hybrid wheat
Pistil like
Skeletal muscle
Wnt signaling pathway
Enzyme activity
Cytoplasmic surface
Fertility restorer
Plant breeders
Nuclear genes
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
MySQL Basics for Visual Learners PHẦN 9
15
194
0
21-05-2024
báo cáo hóa học:" Endoscopic decompression for intraforaminal and extraforaminal nerve root compression"
7
118
0
21-05-2024
Fecal Incontinence Diagnosis and Treatment - part 8
35
110
0
21-05-2024
Hướng dẫn chế độ dinh dưỡng cho người bệnh viêm khớp
5
130
0
21-05-2024
BÀI GIẢNG Biến Đổi Năng Lượng Điện Cơ - TS. Hồ Phạm Huy
137
107
0
21-05-2024
Donald và bạn hữu 25
32
98
0
21-05-2024
Bệnh sán lá gan trên gia súc và cách phòng trị
3
114
0
21-05-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " Vai trò chính quyền địa phương trong phát triển kinh tế : khu chuyên doanh gốm sứ ( Trung Quốc ) và Bát Tràng ( Việt Nam )("
11
174
1
21-05-2024
Giáo trình -Vi hóa sinh kỹ thuật môi trường -chương 4-5
14
117
0
21-05-2024
báo cáo khoa học: "The management of advanced oral cancer in a Jehovah's Witness using the Ultracision Harmonic Scalpel"
18
84
0
21-05-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7889
2228
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
6115
1473
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3788
1255
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5413
1138
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8385
1132
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3552
656
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3757
544
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10987
531
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4170
523
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4191
483
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.