Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Báo cáo khoa học
Báo cáo khóa học: Genetic defects in fatty acid b-oxidation and acyl-CoA dehydrogenases Molecular pathogenesis and genotype–phenotype relationships
tailieunhanh - Báo cáo khóa học: Genetic defects in fatty acid b-oxidation and acyl-CoA dehydrogenases Molecular pathogenesis and genotype–phenotype relationships
Mitochondrial fatty acid oxidation deficiencies are due to genetic defects in enzymes of fatty acidb-oxidation and transport defects have been identified in most of the genes where nearly all types of sequence vari-ations (mutation types) have this paper, we will discuss the effects of the various types of sequence variations encountered and review current know-ledge regarding the genotype–phenotype relationship, espe-cially in patients with acyl-CoA dehydrogenase deficiencies where sufficient material exists for a meaningful discussion | Eur. J. Biochem. 271 470-482 2004 FEBS 2004 doi MINIREVIEW Genetic defects in fatty acid b-oxidation and acyl-CoA dehydrogenases Molecular pathogenesis and genotype-phenotype relationships Niels Gregersen1 Peter Bross1 and Brage S. Andresen1 2 1 Research Unit for Molecular Medicine Aarhus University Hospital and Faculty of Health Sciences and 2 Institute of Human Genetics Aarhus University Aarhus Denmark Mitochondrial fatty acid oxidation deficiencies are due to genetic defects in enzymes of fatty acid b-oxidation and transport proteins. Geneiic dfeccss hriee been identified in most of the genes where nearly all types of sequence variations mutation types have been associated with disease. In this paper we will discuss the effects of the various types of sequence variations encountered and review current knowledge regarding the genotype-phenotype relationship especially in patients with acyl-CoA dehydrogenase deficiencies where sufficient material exists for a meaningful discussion. Because mis-sense sequence variations are prevalent in these diseases we will discuss the implications of these types of sequence variations on the processing and folding of mis-sense variant proteins. As the peevalent mis-sense vari ant K304E MCAD protein has been studied intensively the investigations on biogenesis stability and kinetic properties for this variant enzyme will be discussed in detail and used as a paradigm for the study of other mis-sense variant proteins. We conclude that the total effect of mis-sense sequence variations may comprise an invariable - sequence variation specific - effect on the catalytic parameters and a conditional effect which is dependent on cellular physiological and genetic factors other than the sequence variation itself. Keywords fatty acid b-oxidation acyl-CoA dehydrogenase VLCAD MCAD SCAD mutation type protein quality control system molecular chaperones intracellular proteases genotype-phenotype. Introduction .
Khánh Bình
64
13
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461871
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22673
60
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10897
529
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10070
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9534
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8293
1125
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8243
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6692
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5775
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Báo cáo khoa học
Report medicine
traditional medicine
scientific reports
biochemical studies
environmental medicine
Crystal structure
BiFeO3 multiferroics
Magnetic properties
Bifeo3 polycrystalline ceramics
Mn CO doping on the crystal structure
Thermodynamic parameters depend on temperature
The influence of doping ratio
The crystal structure metals
X Ray absorption fine structure
Hexagonal close packed
NaZn13 type cubic structure
Magnetocaloric materials
The effect of residual la
Nonlinear optics
Photonic crystal fiber
Supercontinuum generation
scientific research
Structural biochemistry
chemical reaction
tumor cells
glucanase
cell signaling
biochemistry
Structural Biology
Klebsiella sp
immune system
proteasome deubiquitinating
medical analysis
molecular Biology
genetics
biological cells
cytoplasm
medical knowledge
BMC Chemistry
CdO nanoparticles
Hirschfeld analysis
Pure cubic nanoparticles
β Keto enol pyrazole
Single crystal structure
NBO analysis
Reactivity indices
Fukui and Parr functions
Biological activity
X ray crystal structure
Hirshfeld surface analysis
Antibacterial and antifungal
Transition metal complexes
Bidentate Schiff base ligand
BMC Bioinformatics
Atomic displacement parameter
B factor
Matthews coefficient
Protein structure validation
Journal of Chemistry
Rietveld refinement
Titanium oxide
Microscopy data
Apatite matrix
Giant polyoxomolybdates
Synthesis and crystal structure
X ray diffraction
Infrared spectroscopy
TG analysis
Monoclinic system
medical reports
thesis report
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
Giáo án mầm non chương trình đổi mới: Đề tài: Ôn xác định vị trí trên – dưới, trước- sau của đối tượng khác.
8
353
3
28-04-2024
Báo cáo khoa học: Loss of kinase activity in Mycobacterium tuberculosis multidomain protein Rv1364c
14
235
0
28-04-2024
Oreilly learning the vi Editor phần 4
19
229
0
28-04-2024
Báo cáo nghiên cứu khoa học " KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU BƯỚC ĐẦU VỀ THIÊN ĐỊCH CHÂN KHỚP TRÊN CÂY THANH TRÀ Ở THỪA THIÊN HUẾ "
7
175
0
28-04-2024
Posted prices versus bargaining in markets_7
23
157
0
28-04-2024
Đề tài: Tìm hiểu một số yêu cầu đặt ra với một phòng thu âm, để đảm bảo chất lượng âm thanh trong sản phẩm đa phương tiện
8
161
1
28-04-2024
Khurana et al. Journal of Orthopaedic Surgery and Research 2010, 5:23
7
134
0
28-04-2024
Data Structures and Algorithms - Chapter 8: Heaps
41
121
0
28-04-2024
GIÁO TRÌNH VI XỬ LÝ 1 - CHƯƠNG 5. LẬP TRÌNH CHO VI ĐIỀU KHIỂN 80C51
23
107
1
28-04-2024
Bài Tiểu Luận Chuyên Đề Tổ Chức Hoạt Động Nhận Thức Trong Dạy Học Vật Lý " Định Luật Ôm Cho Các Loại Đoạn Mạch Chứa Nguồn Điện"
10
151
3
28-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7866
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5755
1381
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3770
1232
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5326
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8293
1125
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3503
643
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10897
529
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3688
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4058
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4132
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.