Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Luận Văn - Báo Cáo
Báo cáo khoa học
Báo cáo khoa học: A novel factor XI missense mutation (Val371Ile) in the activation loop is responsible for a case of mild type II factor XI deficiency
tailieunhanh - Báo cáo khoa học: A novel factor XI missense mutation (Val371Ile) in the activation loop is responsible for a case of mild type II factor XI deficiency
Coagulation factor XI (FXI) is the zymogen of a serine protease that, when converted to its active form, contributes to blood coagulation through proteolytic activation of factor IX. FXI deficiency is typically an autosomal recessive disorder, characterized by bleeding symptoms mainly associated with injury or surgery. | ễFEBS Journal A novel factor XI missense mutation Val371Ile in the activation loop is responsible for a case of mild type II factor XI deficiency Cristina Bozzao1 Valeria Rimoldi1 Rosanna Asselta1 Meytal Landau2 Rossella Ghiotto3 Maria L. Tenchini1 Raimondo De Cristofaro4 Giancarlo Castaman3 and Stefano Duga1 1 Department of Biology and Genetics for MedicalSciences University of Milan Italy 2 Department of Biochemistry George S. Wise Faculty of Life Science TelAviv University Israel 3 Department of Hematology and Hemophilia and Thrombosis Center San Bortolo Hospital Vicenza Italy 4 Haemostasis Research Centre Catholic University Schoolof Medicine Rome Italy Keywords coagulation factor XI deficiency functional characterization missense mutation mutational screening type II defect Correspondence S. Duga Department of Biology and Genetics for MedicalSciences University of Milan Via Viotti 3 5-20133 Milan Italy Fax 39 02 5031 5864 Tel 39 02 5031 5823 E-mail These authors contributed equally to this study Received 21 May 2007 revised 11 September 2007 accepted 8 October 2007 doi Coagulation factor XI FXI is the zymogen of a serine protease that when converted to its active form contributes to blood coagulation through proteolytic activation of factor IX. FXI deficiency is typically an autosomal recessive disorder characterized by bleeding symptoms mainly associated with injury or surgery. Of the more than 100 FXI gene mutations reported in FXI-deficient patients most are associated with a proportional decrease in FXI functional and immunologic levels type I defects whereas only a few mutations leading to the presence of dysfunctional molecules in plasma have been molecularly analyzed to date type II deficiencies . We report the functional and molecular characterization of a missense mutation Val371Ile identified in the heterozygous state in a 25-year-old Italian male with mild FXI deficiency. Laboratory analysis .
Diệp Anh
57
11
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Bấm vào đây để xem trước nội dung
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461903
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22815
64
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10937
531
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10121
449
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9552
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8314
1127
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8258
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7878
2222
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6743
253
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5889
1420
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Báo cáo khoa học
Report medicine
traditional medicine
scientific reports
medical research
hemoglobin
medical knowledge
medical textbooks
medical practice
specialized medicine
Encyclopedia of Medical Anthropology
medical
health
medical term dictionary
y tế
sức khỏe
Data Mining and Medical Knowledge Management
Premier Reference Sourse
statements and documents scientific reports
medical reports
medical transfer
the developing countries
clinical trials
medical management
health care
Healthcare knowledge management
Knowledge identification
Know How and Knowing That cartography
Knowledge visualization
Improving knowledge management
Knowledge workers’ identities
Evidence from the medical profession
Knowledge workers
Medical profession
Organizational identification
Knowledge Management
Data Mining
Text Mining
Mapping Medical
Bioinformatics Challenges
Digital Libraries
Medical Informatics
A Handbook for Medical Teachers
Medical Teachers
health education
health knowledge
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
extremetech Hacking Firefox phần 7
46
189
0
07-05-2024
XỬ TRÍ CHẤN THƯƠNG SỌ NÃO KÍN
1
116
1
07-05-2024
MẪU GIẤY PHÉP VẬN TẢI LOẠI C
2
111
0
07-05-2024
Norton ghost : Chương trình sao chép ổ cứng part 9
8
103
0
07-05-2024
Bài giảng hệ điều hành : HỆ ĐIỀU HÀNH NÂNG CAO part 4
6
114
0
07-05-2024
Ngòi bút hiện thực của Nguyễn Minh Châu trong tác phẩm "Chiếc thuyền ngoài xa"
8
111
0
07-05-2024
ĐẠI TRÀNG THANH ÂM Ở THAI NHI VÀ SỎI THẬN TRẺ EM - NGƯỜI LỚN
5
95
0
07-05-2024
Báo cáo khoa học: X-ray crystallographic and enzymatic analyses of shikimate dehydrogenase from Staphylococcus epidermidis
15
84
0
07-05-2024
IT Audit: EMC’s Journey to the Private Cloud
13
95
0
07-05-2024
Chủ đề 3 : SỰ CÂN BẰNG CỦA VẬT RẮN (4 tiết)
9
139
0
07-05-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7878
2222
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5889
1420
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3775
1240
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5362
1137
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8314
1127
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3525
645
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10937
531
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3708
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4100
519
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4148
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.