tailieunhanh - Công nghệ gene đến Protein part 5

Mất stop codon Không dịch khung, nhưng mất một axit amin (mất ba cặp bazơ); Một đột biến thêm ba cặp bazơ (không minh họa ở đây) cũng có thể dẫn đến việc thêm một axit amin trên chuỗi polypeptit stop codon Đột biến vô nghĩa Hình Các loại đột biến điểm. Đột biến là những thay đổi trên ADN dẫn đến các thay đổi trên mARN hoặc các ARN khác. | Protein Mạch khuôn ADN Kiểu dại Met Lys Phe Giy Đầu amino đầu N Bộ ba mã kết thúc stop codon Đầu cacboxyl đầu C Dịch khung dẫn đến đột biến vô nghĩa sớm thêm một cặp bazơ Đột biến sai nghĩa Dịch khung dẫn đến đột biến vô nghĩa muộn mất một cặp bazơ Đột biến vô nghĩa Không dịch khung nhưng mất một axit amin mất ba cặp bazơ Một đột biến thêm ba cặp bazơ không minh hoa ỏ đây cũng có thể dẫn đến việc thêm một axit amin trên chuỗi polypeptit Hình Các loại đột biến điểm. Đột biến là những thay đổi trên ADN dẫn đến các thay đổi trên mARN hoặc các ARN khác. Tuy vây những đột biến thay thế cạp bazơ được quan tâm hơn cả là những đột biến thay thế làm thay đổi lớn ở protein. Những thay đổi duy nhất liên quan đến các axit amin trong các miền quan trọng của protein - chẳng hạn như trong phần cấu trúc của hemoglobin ở Hình hoạc ở vị trí trung tâm hoạt động của một enzym - sẽ làm thay đổi hoạt tính protein một cách đáng kể. Thi thoảng những đột biến như vây có thể dẫn đến sự tăng cường hoạt tính hoạc tăng thêm khả năng hoạt động của protein nhưng trong phần lớn trường hợp chúng có tác động gây hại thường làm giảm hoạc mất hoạt tính của protein dẫn đến những sai hỏng trong biểu hiện chức năng của tế bào. Các đột biến thay thế thường là các đột biến sai nghĩa nghĩa là bộ ba mã hóa bị thay đổi vẫn mã hóa cho một axit amin và vì vây nó vẫn có nghĩa nhưng nghĩa của nó không còn đúng nữa. Nhưng một đột biến điểm cũng có thể làm thay đổi một bộ ba mã hóa axit amin thành một bộ ba kết thúc dịch mã. Trường hợp này được gọi là đột biến vô nghĩa và nó dẫn đến sự kết thúc dịch mã sớm chuỗi polypeptit được tạo ra thường ngắn hơn chuỗi polypeptit do gen bình thường mã hóa. Hầu hết các đột biến vô nghĩa đều dẫn đến các protein mất chức năng. Các đột biến thêm và mất nucleotit Các đột biến điểm thêm nucleotit và mất nucleotit là sự bổ sung thêm vào hoạc mất đi một cạp nucleotit ở trong gen Hình . Những đột biến này thường gây ảnh hưởng lớn hơn nhiều đến sản phẩm protein do gen