tailieunhanh - Di truyền và công nghệ tế bào Soma part 6

Tham khảo tài liệu 'di truyền và công nghệ tế bào soma part 6', tài liệu phổ thông, sinh học phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả | truyền học khi nghiên cứu khảo sát trên hàng nghìn đột biến khác nhau là căn cứ vào sự hiểu biết về sự kiểm tra di truyền sự trao đối chát và với nhiều kỳ thuật phát hiện các đột biến. Sự trao đổi chất bao gồm-trình tự các phản ứng hoá học trong đó mỗi một giai đoạn được xúc tác bởi các enzym đặc trứng được mã hoá bởi một hay nhiều gen. Đột biến trong các gen này sẽ dẫn tối ức chế một khâu nào đó trong quá trình trao đổi chất. Sự thay đổi trong trình tự các nucleotit của gen dẫn tới thay đổi trong trình tự các axit amin của poỉypeptit do đó dẫn đến tạo thành các enzym không có hoạt tính chức năng. Đó là hậu quả thường thấy khi có đột biến gen. Vì lê rằng mã di truyền là thoái hoá nghĩa là một axit amin được mã hoá bởi nhiều codon cho nên có nhiểu đột biến không gây hậu quả kiểu hình cho cơ thể do đó người ta gọi chúng là các đột biến trung tính neutral mutation . Hdn nữa vai trò của các axìt amin trong polypeptit không như nhau ví dụ các axit amin tạo nên trung tâm hoạt tính của enzym là rất quan trọng do đó nếu đột biến xảy ra ở các codon mã hoá cho các axit a min đó sẽ gây hậu quả tác hại lởn hơn so với các axit amin khác. Khi nghiên cứu các sai lệch hemoglobin ở người các nhà di truyền học đã chứng minh tính chất gây hại của các đột biến. Người bình thường khoẻ mạnh có hồng cầu chứa hemoglobin A trong lúc đó người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có hồng cầu chứa hemoglobin s. Hemoglobin A chứa hai mạch globin a và hai mạch globin p. Mỗi mạch a gồm 141 axit amin còn mỗi mạch p gồm 146 axit amin. Khi so sánh mạch p của hemoglobin A với mạch p của hemoglobin s người ta thấy có sự sai khác thể hiện ở chỗ trình tự axit amin ở vị trí số 6 ở mạch p của hemoglobin A là axit glutamic đã bị thay thế bâi valin ở mạch p của hemoglobin s. Trong lúc đó hai mạch a ở cả hai hemoglobin A và s hoàn toàn giông nhau. Như vậy chỉ do sai lệch một axit amin trong hàng trăm axit amin đã dẫn đến sai lệch trong polypeptit trong tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm và cả cho cơ thể bị bệnh