tailieunhanh - Báo cáo y học: " Hemodynamic and clinical onset in patients with hereditary pulmonary arterial hypertension and BMPR2 mutations"

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học 'Respiratory Research cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: " Hemodynamic and clinical onset in patients with hereditary pulmonary arterial hypertension and BMPR2 mutations. | Pfarr et al. Respiratory Research 2011 12 99 http content 12 1 99 RESPIRATORY RESEARCH RESEARCH Open Access Hemodynamic and clinical onset in patients with hereditary pulmonary arterial hypertension and BMPR2 mutations 2t 2t 2 1 Nicole Pfarr Justyna Szamalek-Hoegel Christine Fischer Katrin Hinderhofer Christian Nagel l I I r I 1 c L I I 1 I_I I z t I IZ X3 I_I f lr l k tA r p. r r3 A r r r L I r I_I A cd L r ỉr sv ki3 A r i c z t M 3 Nicola Ehlken Henning Tiede Horst Olschewski Frank Reichenberger Ardeschir HA Ghorrani Werner Seeger and Ekkehard Grunig1 Abstract Background Mutations in the bone morphogenetic protein receptor 2 BMPR2 gene can lead to idiopathic pulmonary arterial hypertension IPAH . This study prospectively screened for BMPR2 mutations in a large cohort of PAH-patients and compared clinical features between BMPR2 mutation carriers and non-carriers. Methods Patients have been assessed by right heart catheterization and genetic testing. In all patients a detailed family history and pedigree analysis have been obtained. We compared age at diagnosis and hemodynamic parameters between carriers and non-carriers of BMPR2 mutations. In non-carriers with familial aggregation of PAH further genes gene regions as the BMPR2 promoter region the ACVRL1 Endoglin and SMAD8 genes have been analysed. Results Of the 231 index patients 22 revealed a confirmed familial aggregation of the disease HPAH 209 patients had sporadic IPAH. In 49 patients of patients with familial aggregation and of sporadic IPAH mutations of the BMPR2 gene have been identified. Twelve BMPR2 mutations and 3 unclassified sequence variants have not yet been described before. Mutation carriers were significantly younger at diagnosis than non-carriers vs. years p and had a more severe hemodynamic compromise. No gene defects have been detected in 3 patients with HPAH. Conclusion This study identified in a large prospectively

• Báo cáo khoa học
• Trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• nghiên cứu y học
• báo cáo y học
• kiến thức y học
• CÁCH TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• PHƯƠNG PHÁP TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• KĨ NĂNG TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• MẸO TRÌNH BÁY BÁO CÁO
• TRÌNH BÀY BÁO CÁO KHOA HỌC
• TRÌNH BÀY LUẬN VĂN BÁO CÁO
• Hình thức báo cáo thực tập
• Báo cáo thực tập tốt nghiệp
• Báo cáo thực tập
• Trình bày báo cáo thực tập
• Hướng dẫn trình bày báo cáo
• Hướng dẫn viết báo cáo
• Mẫu báo cáo
• Cách trình bày luận văn
• Cách trình bày khóa luận
• Thể thức của báo cáo
• trình bày luận văn
• báo cáo nông nghiệp
• báo cáo y dược
• báo cáo sinh học
• chăn nuôi lợn
• Kỹ năng trình bày báo cáo
• Kỹ năng thuyết trình
• Thiết kế slide
• Định dạng văn bản
• Nội dung trình bày báo cáo
• Thời gian thuyết trình
• Thực tập chuyên ngành
• Hướng dẫn viết tiểu luận
• Cấu trúc báo cáo
• Cách thể hiện báo cáo
• Nội dung báo cáo
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• tài liệu báo cáo nghiện cứu khoa học
• báo cáo ngành văn học
• báo cáo tiếng anh
• báo cáo khoa học
• thơ lục bát
• chăn nuôi
• báo cáo ngành kỹ thuật
• báo cáo ngành nông nghiệp
• báo cáo ngành ngoại ngữ
• báo cáo kinh tế
• báo cáo ngành tin học
• tài liệu báo cáo nghiên cứu khoa học
• báo cáo ngành y học
• trình bày thông tin tài sản thiếu trong báo cáo tài chính
• trình bày thông tin tài sản
• trình bày thông tin tài sản trong báo cáo tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính
• tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính doanh nghiệp
• báo cáo tài chính
• Tài liệu về trình bày đồ án
• Trình bày đồ án tốt nghiệp
• Quy định trình bày báo cáo cáo chuyên đề
• Quy định trình bày bài tập lớn
• Viện Đại học Mở Hà Nội
• mẫu báo cáo thực tập tốt nghiệp
• trình bày luận án
• cách viết báo cáo tốt nghiệp
• báo cáo tốt nghiệp
• Báo cáo phân tích ngành hàng hải
• báo cáo khoa học kinh tế
• báo cáo kỹ thuật