tailieunhanh - Báo cáo y học: " Population specificity of the DNAI1 gene mutation spectrum in primary ciliary dyskinesia (PCD)"

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học 'Respiratory Research cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài:" Population specificity of the DNAI1 gene mutation spectrum in primary ciliary dyskinesia (PCD). | Ziẹtkiewicz et al. Respiratory Research 2010 11 174 http content 11 1 174 RESPIRATORY RESEARCH RESEARCH Open Access Population specificity of the DNAI1 gene mutation spectrum in primary ciliary dyskinesia PCD 1 1 f 1 f 1 13 1 Ewa Ziẹtkiewicz Barbara Nitka Katarzyna Voelkel Urszula Skrzypczak Zuzanna Bukowy Ewa Rutkiewicz Kinga Huminska1 Hanna Przystalowska1 Andrzej Pogorzelski2 Michal Witt1 3 Abstract Background Mutations in the DNAI1 gene encoding a component of outer dynein arms of the ciliary apparatus are the second most important genetic cause of primary ciliary dyskinesia PCD the genetically heterogeneous recessive disorder with the prevalence of 1 20 000. The estimates of the DNAI1 involvement in PCD pathogenesis differ among the reported studies ranging from 4 to 10 . Methods The coding sequence of DNAI1 was screened SSCP analysis and direct sequencing in a group of PCD patients 157 families 185 affected individuals the first ever studied large cohort of PCD patients of Slavic origin mostly Polish multiplex ligation-dependent probe amplification MLPA analysis was performed in a subset of 80 families. Results Three previously reported mutations IVS1 2-3insT L513P and A538T and two novel missense substitutions C388Y and G515S were identified in 12 families . 8 of non-related Polish PCD patients . The structure of background SNP haplotypes indicated common origin of each of the two most frequent mutations IVS1 2-3insT and A538T. MLPA analysis did not reveal any significant differences between patients and control samples. The Polish cohort was compared with all the previously studied PCD groups a total of 487 families IVS1 2-3insT remained the most prevalent pathogenetic change in DNAI1 54 of the mutations identified worldwide and the increased global prevalence of A538T 14 was due to the contribution of the Polish cohort. Conclusions The worldwide involvement of DNAI1 mutations in PCD pathogenesis in families not preselected for .

• Báo cáo khoa học
• Trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• nghiên cứu y học
• báo cáo y học
• kiến thức y học
• CÁCH TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• PHƯƠNG PHÁP TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• KĨ NĂNG TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• MẸO TRÌNH BÁY BÁO CÁO
• TRÌNH BÀY BÁO CÁO KHOA HỌC
• TRÌNH BÀY LUẬN VĂN BÁO CÁO
• Hình thức báo cáo thực tập
• Báo cáo thực tập tốt nghiệp
• Báo cáo thực tập
• Trình bày báo cáo thực tập
• Hướng dẫn trình bày báo cáo
• Hướng dẫn viết báo cáo
• Mẫu báo cáo
• Cách trình bày luận văn
• Cách trình bày khóa luận
• Thể thức của báo cáo
• trình bày luận văn
• báo cáo nông nghiệp
• báo cáo y dược
• báo cáo sinh học
• chăn nuôi lợn
• Kỹ năng trình bày báo cáo
• Kỹ năng thuyết trình
• Thiết kế slide
• Định dạng văn bản
• Nội dung trình bày báo cáo
• Thời gian thuyết trình
• Thực tập chuyên ngành
• Hướng dẫn viết tiểu luận
• Cấu trúc báo cáo
• Cách thể hiện báo cáo
• Nội dung báo cáo
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• tài liệu báo cáo nghiện cứu khoa học
• báo cáo ngành văn học
• báo cáo tiếng anh
• báo cáo khoa học
• thơ lục bát
• chăn nuôi
• báo cáo ngành kỹ thuật
• báo cáo ngành nông nghiệp
• báo cáo ngành ngoại ngữ
• báo cáo kinh tế
• báo cáo ngành tin học
• tài liệu báo cáo nghiên cứu khoa học
• báo cáo ngành y học
• trình bày thông tin tài sản thiếu trong báo cáo tài chính
• trình bày thông tin tài sản
• trình bày thông tin tài sản trong báo cáo tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính
• tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính doanh nghiệp
• báo cáo tài chính
• Tài liệu về trình bày đồ án
• Trình bày đồ án tốt nghiệp
• Quy định trình bày báo cáo cáo chuyên đề
• Quy định trình bày bài tập lớn
• Viện Đại học Mở Hà Nội
• mẫu báo cáo thực tập tốt nghiệp
• trình bày luận án
• cách viết báo cáo tốt nghiệp
• báo cáo tốt nghiệp
• Báo cáo phân tích ngành hàng hải
• báo cáo khoa học kinh tế
• báo cáo kỹ thuật