tailieunhanh - Báo cáo y học: " The prevalence of alpha-1 antitrypsin deficiency in Ireland"

Tuyển tập các báo cáo nghiên cứu về y học được đăng trên tạp chí y học 'Respiratory Research cung cấp cho các bạn kiến thức về ngành y đề tài: " The prevalence of alpha-1 antitrypsin deficiency in Ireland. | Carroll et al. Respiratory Research 2011 12 91 http content 12 1 91 RESPIRATORY RESEARCH RESEARCH Open Access The prevalence of alpha-1 antitrypsin deficiency in Ireland 1 s 1 A z-s z- 11 2 2 Tomás P Carroll Catherine A O Connor Olwen Floyd Joseph McPartlin Dermot P Kelleher Geraldine O Brien1 Borislav D Dimitrov3 Valerie B Morris1 Clifford C Taggart4 and Noel G McElvaney1 Abstract Background Alpha-1 antitrypsin deficiency AATD results from mutations in the SERPINA1 gene and classically presents with early-onset emphysema and liver disease. The most common mutation presenting with clinical evidence is the Z mutation while the S mutation is associated with a milder plasma deficiency. AATD is an underdiagnosed condition and the World Health Organisation recommends targeted detection programmes for AATD in patients with chronic obstructive pulmonary disease COPD non-responsive asthma cryptogenic liver disease and first degree relatives of known AATD patients. Methods We present data from the first 3 000 individuals screened following ATS ERS guidelines as part of the Irish National Targeted Detection Programme INTDP . We also investigated a DNA collection of 1 100 individuals randomly sampled from the general population. Serum and DNA was collected from both groups and mutations in the SERPINA1 gene detected by phenotyping or genotyping. Results The Irish National Targeted Detection Programme identified 42 ZZ 44 SZ 14 SS 430 MZ 263 MS 20 IX and 2 rare mutations. Analysis of 1 100 randomly selected individuals identified 113 MS 46 MZ 2 SS and 2 SZ genotypes. Conclusion Our findings demonstrate that AATD in Ireland is more prevalent than previously estimated with Z and S allele frequencies among the highest in the world. Furthermore our targeted detection programme enriched the population of those carrying the Z but not the S allele suggesting the Z allele is more important in the pathogenesis of those conditions targeted by the detection .

• Báo cáo khoa học
• Trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• nghiên cứu y học
• báo cáo y học
• kiến thức y học
• CÁCH TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• PHƯƠNG PHÁP TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• KĨ NĂNG TRÌNH BÀY BÁO CÁO
• MẸO TRÌNH BÁY BÁO CÁO
• TRÌNH BÀY BÁO CÁO KHOA HỌC
• TRÌNH BÀY LUẬN VĂN BÁO CÁO
• Hình thức báo cáo thực tập
• Báo cáo thực tập tốt nghiệp
• Báo cáo thực tập
• Trình bày báo cáo thực tập
• Hướng dẫn trình bày báo cáo
• Hướng dẫn viết báo cáo
• Mẫu báo cáo
• Cách trình bày luận văn
• Cách trình bày khóa luận
• Thể thức của báo cáo
• trình bày luận văn
• báo cáo nông nghiệp
• báo cáo y dược
• báo cáo sinh học
• chăn nuôi lợn
• Kỹ năng trình bày báo cáo
• Kỹ năng thuyết trình
• Thiết kế slide
• Định dạng văn bản
• Nội dung trình bày báo cáo
• Thời gian thuyết trình
• Thực tập chuyên ngành
• Hướng dẫn viết tiểu luận
• Cấu trúc báo cáo
• Cách thể hiện báo cáo
• Nội dung báo cáo
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• tài liệu báo cáo nghiện cứu khoa học
• báo cáo ngành văn học
• báo cáo tiếng anh
• báo cáo khoa học
• thơ lục bát
• chăn nuôi
• báo cáo ngành kỹ thuật
• báo cáo ngành nông nghiệp
• báo cáo ngành ngoại ngữ
• báo cáo kinh tế
• báo cáo ngành tin học
• tài liệu báo cáo nghiên cứu khoa học
• báo cáo ngành y học
• trình bày thông tin tài sản thiếu trong báo cáo tài chính
• trình bày thông tin tài sản
• trình bày thông tin tài sản trong báo cáo tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính
• tài chính doanh nghiệp
• phân tích tài chính doanh nghiệp
• báo cáo tài chính
• Tài liệu về trình bày đồ án
• Trình bày đồ án tốt nghiệp
• Quy định trình bày báo cáo cáo chuyên đề
• Quy định trình bày bài tập lớn
• Viện Đại học Mở Hà Nội
• mẫu báo cáo thực tập tốt nghiệp
• trình bày luận án
• cách viết báo cáo tốt nghiệp
• báo cáo tốt nghiệp
• Báo cáo phân tích ngành hàng hải
• báo cáo khoa học kinh tế
• báo cáo kỹ thuật