tailieunhanh - Truy tìm gen của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhiều đứa trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng ngay sau khi được chăm sóc về dinh dưỡng thì sức khỏe lại biến chuyển tồi tệ và tử vong. Sự bất thường và phức tạp của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này rất dễ nhầm lẫn sang các bệnh lý khác hoặc không tìm thấy nguyên nhân. Rất cần có các phương pháp chẩn đoán và phác đồ điều trị để cứu sống những bệnh nhi này. | Truy tìm gen của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Nhiều đứa trẻ sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh nhưng ngay sau khi được chăm sóc về dinh dưỡng thì sức khỏe lại biến chuyển tồi tệ và tử vong. Sự bất thường và phức tạp của hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này rất dễ nhầm lẫn sang các bệnh lý khác hoặc không tìm thấy nguyên nhân. Rất cần có các phương pháp chẩn đoán và phác đồ điều trị để cứu sống những bệnh nhi này. Nâng cấp bệnh viện sau mỗi lần sinh con Sản phụ Nguyễn Thị M 30 tuổi từ Lý Nhân- Hà Nam lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương để sinh con trong điều kiện sức khỏe của sản phụ và thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh nhưng cả hai vợ chồng chị M đều tha thiết đề nghị các bác sĩ mổ đẻ chứ không chịu sinh con theo đường tự nhiên mặc cho các bác sĩ giải thích những nguy cơ xảy ra nếu phải can thiệp. Hỏi ra mới biết đây là lần thứ 4 chị M sinh con nhưng trớ trêu thay 3 lần trước đó những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh nhưng chỉ sau khi bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài là sức khỏe của trẻ bắt đầu xấu đi dấu hiệu bệnh nặng xuất hiện vài ngày sau đó và trẻ tử vong. Không có được câu trả lời chính xác cho nguyên nhân tử vong của những đứa con xấu số vợ chồng họ lần lượt chuyển cấp sau mỗi lần sinh con từ trạm y tế xã lên bệnh viện huyện đến bệnh viện tỉnh và lần này lên tận Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Sau khi ca mổ thành công các bác sĩ chuyển ngay cháu bé sang khoa sơ sinh để chăm sóc với chế độ đặc biệt nhưng ngay sau khi cháu bé bú sữa tình trạng sức khoẻ diễn biến xấu trẻ nôn trớ có dấu hiệu suy hô hấp. Các bác sĩ trong bệnh viện nghi ngờ cháu bé bị hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh RLCHBS nên dừng việc ăn uống đường tự nhiên mà chỉ truyền tĩnh mạch vì những bệnh nhi này bị rối loạn gen chuyển hóa thức ăn theo đường tự nhiên sau đó chuyển bệnh nhi sang Khoa các bệnh chuyển hóa và di truyền- Bệnh viện Nhi Trung ương để được điều trị tiếp. m chuyển hóa bẩm sinh dễ bị suy hô hấp. TS. Lê Anh Tuấn- Phó Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho biết trước đây khi hội chứng này .