tailieunhanh - Bài giảng nội khoa : THẬN TIẾT NIỆU part 9

Đây là nhóm bệnh có tồn tại những bất thường ở ống thận làm giảm chức năng tái hấp thu hoặc bài tiết của ống thận. Thường gặp ở lứa tuổi nhỏ: sơ sinh, trẻ em. Bao gồm: 1. Những bất thường về vận chuyển phosphate tại thận Di truyền qua nhiễm sắc thể. Những triệu chứng chính là còi xương hoặc nhuyễn xương, giảm phosphat máu và tăng phosphate niệu, canxi máu bình thường, canxi niệu bình thường hoặc giảm. . | 3 43 Nang có thể bị vỡ gây chảy máu đột ngột. Có thể phát hiện ung thư. Tỷ lệ mắc phải trong quá trình lọc thận nhân tạo nhiều ngày là 30 - 50 . III. NHỮNG BỆNH ỐNG THẬN DI TRUYỀN Đây là nhóm bệnh có tồn tại những bất thường ở ống thận làm giảm chức năng tái hấp thu hoặc bài tiết của ống thận. Thường gặp ở lứa tuổi nhỏ sơ sinh trẻ em. Bao gồm 1. Những bất thường về vận chuyển phosphate tại thận Di truyền qua nhiễm sắc thể. Những triệu chứng chính là còi xương hoặc nhuyễn xương giảm phosphat máu và tăng phosphate niệu canxi máu bình thường canxi niệu bình thường hoặc giảm. 2. Những bất thường về vận chuyển những acide amin Bao gồm bệnh cystin niệu và bệnh Hartnup. -Bệnh Cystin niệu đặc trưng với bài tiết nhiều những acid amin lysin arginine ornithine cystin nhưng tái hấp thu ống thận là bình thường. Là bệnh di truyền theo gen lặn. Trong các acid amin kể trên chỉ có cystin là có thể bị ở dưới dạng kết tinh dẫn đến sỏi. -Bệnh Harnup Là bệnh lý bài tiết nhiều acid amin loại mono-amino mono carboxylique chủ yếu là phénylalamin và tryptophane . Di truyền theo gen lặn. Có thể gây nên những thương tổn ở da dạng Pellagroid những biểu hiện ở thần kinh mất điều hoà tiểu não giảm trí nhớ. 3. Những bất thường của vận chuyển glucose đái đường thận. Đường niệu nhiều 5 đến 100g ngày nhưng không tăng đường máu. Nghiệm pháp dung nạp glucose bình thường. Tiến triển thường lành tính. Đây là một bệnh di truyền theo kiểu gen trội hoặc lặn. Thương tổn ống thận là phức tạp bao gồm giảm khả năng vận chuyển glucose ở ống lượn gần hoặc giảm ngưỡng vận chuyển. 4. Đái tháo nhạt thận. Là một rối loạn đặc trưng với mất tính nhạy cảm của những tế bào ống thận với tác động của arginine vasopressine nội sinh hoặc ngoại sinh . Rối loạn này có thể mắc phải hoặc di truyền gắn liền với mhiễm sắc thể X. 5. Nhiễm toan ống thận Là bệnh lý không cá khả năng thiết lập độ chênh gradient bình thường giữa máu và nước tiểu toan hoá do ống lượn xa hoặc do mất nhiều bicarbonat toan hoá ống lượn gần . 6. Hội chứng