tailieunhanh - Báo cáo khoa học: " Primary growth hormone insensitivity (Laron syndrome) and acquired hypothyroidism: a case report"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài: Primary growth hormone insensitivity (Laron syndrome) and acquired hypothyroidism: a case report. | Cotta et al. Journal of Medical Case Reports 2011 5 301 http content 5 1 301 JOURNALOF medical LrCASE REPORTS CASE REPORT Open Access Primary growth hormone insensitivity Laron syndrome and acquired hypothyroidism a case report 1 2 1 3 1-4 1 Oana R Cotta Libero Santarpia Lorenzo Curtò Gianluca Aimaretti Ginevra Cornell Francesco Trimarchi and Salvatore Cannavò1 Abstract Introduction Primary growth hormone resistance or growth hormone insensitivity syndrome also known as Laron syndrome is a hereditary disease caused by deletions or different types of mutations in the growth hormone receptor gene or by post-receptor defects. This disorder is characterized by a clinical appearance of severe growth hormone deficiency with high levels of circulating growth hormone in contrast to low serum insulin-like growth factor 1 values. Case presentation We report the case of a 15-year-old Caucasian girl who was diagnosed with Silver-Russell syndrome at the age of four and a half years. Recombinant growth hormone was administered for 18 months without an appropriate increase in growth velocity. At the age of seven years her serum growth hormone levels were high and an insulin-like growth factor 1 generation test did not increase insulin-like growth factor 1 levels baseline insulin-like growth factor 1 levels 52 pg L reference range 75 pg L to 365 pg L and peak 76 pg L and 50 pg L after 12 and 84 hours respectively from baseline . The genetic analysis showed that the patient was homozygous for the R217X mutation in the growth hormone receptor gene which is characteristic of Laron syndrome. On the basis of these results the diagnosis of primary growth hormone insensitivity syndrome was made and recombinant insulin-like growth factor 1 therapy was initiated. The patient s treatment was well tolerated but unexplained central hypothyroidism occurred at the age of years. At the age of 15 years when the patient s sexual development was almost completed and

• Báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• công trình nghiên cứu về y học
• tài liệu về y học
• cách trình bày báo cáo
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• luận văn mẫu
• người lính việt nam
• sau chiến tranh
• tuyển tập báo cáo khoa học
• báo cáo ngành triết học
• báo cáo ngành lịch sử
• báo cáo ngành văn học
• nghiên cứu khoa học
• báo cáo về văn học
• báo cáo triết học
• báo cáo văn học
• chuyên đề văn học
• văn học nghệ thuật
• văn học Việt NAm
• báo cáo ngành toán học
• báo cáo ngành vật lý
• báo cáo ngành chăn nuôi
• văn học Trung Hoa
• báo cáo khoa học kinh tế
• Kỷ yếu tóm tắt báo cáo khoa học
• Báo cáo khoa học y học
• Hội nghị khoa học tim mạch
• Báo cáo khoa học y khoa
• Tăng huyết áp
• báo cáo sinh học
• bảo tồn nguồn gen
• báo cáo ngành kỹ thuật
• Báo cáo quản lý chất thải sinh hoạt
• Báo cáo khoa học môi trường
• Báo cáo khoa học công nghệ
• Nghiên cứu khoa học về môi trường
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học