tailieunhanh - báo cáo khoa học: "The frequency of NPM1 mutations in childhood acute myeloid leukemia"

Tuyển tập báo cáo các nghiên cứu khoa học quốc tế ngành y học dành cho các bạn tham khảo đề tài:The frequency of NPM1 mutations in childhood acute myeloid leukemia | Braoudaki et al. Journal of Hematology Oncology 2010 3 41 http content 3 1 41 JOURNAL OF HEMATOLOGY ONCOLOGY RESEARCH Open Access The frequency of NPM1 mutations in childhood acute myeloid leukemia 1 2 2 2 2 Maria Braoudaki Chrissa Papathanassiou Katerina Katsibardi Natalia Tourkadoni Kalliopi Karamolegou Fotini Tzortzatou-Stathopoulou1 2 Abstract Background Mutations in the nucleophosmin NPM1 gene have been solely associated with childhood acute myeloid leukemia AML . We evaluated the frequency of NPM1 mutations in childhood AML their relation to clinical and cytogenetic features and the presence of common FLT3 and RAS mutations. Results NPM1 mutations were found in 8 of cases. They involved the typical type A mutation and one novel mutation characterized by two individual base pair substitutions which resulted in 2 amino acid changes W290 and S293 in the NPM protein. FLT3 ITD mutations were observed in 12 of the cases and in one NPMl-mutated case bearing also t 8 21 q22 q22 . No common RAS mutations were identified. Conclusions A relatively consistent NPM1 mutation rate was observed but with variations in types of mutations. The role of different types of NPM1 mutations either individually or in the presence of other common gene mutations may be essential for childhood AML prognosis. Background Acute myeloid leukemia AML is a genetically and phe-notypically heterogenous disease that accounts for 15-20 of childhood leukemia 1 . Several genetic mutations gene rearrangements and chromosomal translocations are involved in the pathogenesis of leukemia. Chromosomal abnormalities like the t 15 17 or the inv 16 have been associated with a particular morphology and clinical behavior 2 . However in patients with no detectable chromosomal abnormalities the genetic background remains unknown 3 4 . Conversely previous work has indicated the involvement of various gene mutations with prognostic relevance in AML including activating mutations of genes encoding

• Báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học
• báo cáo y học
• công trình nghiên cứu về y học
• tài liệu về y học
• cách trình bày báo cáo
• trình bày báo cáo
• tài liệu báo cáo khoa học
• cách trình bày báo cáo khoa học
• báo cáo khoa học sinh học
• báo cáo khoa học toán học
• luận văn mẫu
• người lính việt nam
• sau chiến tranh
• tuyển tập báo cáo khoa học
• báo cáo ngành triết học
• báo cáo ngành lịch sử
• báo cáo ngành văn học
• nghiên cứu khoa học
• báo cáo về văn học
• báo cáo triết học
• báo cáo văn học
• chuyên đề văn học
• văn học nghệ thuật
• văn học Việt NAm
• báo cáo ngành toán học
• báo cáo ngành vật lý
• báo cáo ngành chăn nuôi
• văn học Trung Hoa
• báo cáo khoa học kinh tế
• Kỷ yếu tóm tắt báo cáo khoa học
• Báo cáo khoa học y học
• Hội nghị khoa học tim mạch
• Báo cáo khoa học y khoa
• Tăng huyết áp
• báo cáo sinh học
• bảo tồn nguồn gen
• báo cáo ngành kỹ thuật
• Báo cáo quản lý chất thải sinh hoạt
• Báo cáo khoa học môi trường
• Báo cáo khoa học công nghệ
• Nghiên cứu khoa học về môi trường
• Đề tài nghiên cứu khoa học
• Báo cáo nghiên cứu khoa học