tailieunhanh - HỘI CHỨNG THƯỢNG THẬN-SINH DỤC

Hội chứng thượng thận sinh dục (adrenogenital syndrome), còn gọi là hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, là một bệnh do rối loạn bẩm sinh tổng hợp hormone vỏ thượng thận, tăng tiết các androgen. Bệnh hiếm gặp, nữ gặp 4-6 lần hơn nam. Nguyên nhân. Do bẩm sinh, di truyền hệ thống men tham gia tổng hợp các steroid vỏ thượng thận, di truyền theo gen nhiễm sắc thể thân dạng lặn (autosomal recessive gene). . | HỘI CHỨNG THƯỢNG THẬN-SINH DỤC ĐẠI CƯƠNG Hội chứng thượng thận sinh dục adrenogenital syndrome còn gọi là hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh do rối loạn bẩm sinh tổng hợp hormone vỏ thượng thận tăng tiết các androgen. Bệnh hiếm gặp nữ gặp 4-6 lần hơn nam. Nguyên nhân. Do bẩm sinh di truyền hệ thống men tham gia tổng hợp các steroid vỏ thượng thận di truyền theo gen nhiễm sắc thể thân dạng lặn autosomal recessive gene . Cơ chế sinh bệnh -Thiếu enzyme trước hết là enzyme 21-hydroxylaza tham gia tổng hợp corticosteroit đưa đến giảm tiết cortisol do vậy sẽ tăng tiết ACTH tuyến yên. Giảm tổng hợp cortisol nhưng tăng trong máu các tiền chất của nó như 17-oxyprogesterol progesterol pregnenolon và tăng bài tiết các chất chuyển hoá của chúng trong nước tiểu như pregnandiol pregnantriol ethiocholanolon. -Do ACTH kích thích thường xuyên vỏ thượng thận một mặt làm cường sản lớp lưới vỏ thượng thận một mặt khác tăng tổng hợp và tiết androgen. -Tăng tiết androgen là nguyên nhân đưa đến nam hoá masculinisation ở trẻ giới di truyền genotip nữ tăng tiết androgen sẽ phát triển tật giả ái nam ái nữ ở nữ pseudohemaphroditism phì đại âm vật có nang niệu sinh dục âm đạo và niệu quản đổ chung vào một lỗ âm đạo tử cung tuyến vú phát triển không đầy đủ tổ chức cơ phát triển mạnh rậm lông vô kinh . Ở trẻ giới di truyền nam tăng tiết androgen đưa đến phát triển sinh dục trước tuổi dương vật to xuất hiện các giới tính sinh dục ham muốn sinh dục và cường dương. -Khi thiếu enzyme nam 21-hydroxylaza cùng với giảm tổng hợp aldosteron là nguyên nhân của hội chứng mất muối trên lâm sàng. Hội chứng mất muối còn do tiền chất của cortisol là những chất có hoạt tính kháng aldosteron Na và Cl- tăng bài tiết theo nước tiểu là nguyên nhân mất nước và hạ huyết áp. -Thiếu enzyme 11- hydroxylaza ngoài rối loạn tổng hợp cortisol và aldosteron còn tăng quá mức các tiền chất của cortisol như 11-desoxycorticosteron là chất có hoạt tính của corticoit chuyển hoá muối khoáng. Tăng 11 .

TÀI LIỆU LIÊN QUAN
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
8    193    0    21-05-2024
165    94    0    21-05-2024
6    93    0    21-05-2024
28    119    0    21-05-2024
4    93    0    21-05-2024
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.