tailieunhanh - Di truyền Y học part 6

Trong chọn lọc và tiến hóa của quần thể loài người, các gen trội quy định một bệnh trầm trọng hoặc một khuyết tật nặng nề thường bị quá trình chọn lọc tự nhiên đào thải khỏi quần thể vì người bệnh hoặc chết sớm trước tuổi thành niên, hoặc không kết hôn được nên không có điều kiện lưu truyền được gen bệnh cho thế hệ sau. Kết quả gen bệnh bị hạn chế nhanh và có thể bị đào thải sau ngay chính thế hệ đó. . | Page 106 of 204 Trong chọn lọc và tiến hóa của quần thể loài người các gen trội quy định một bệnh trầm trọng hoặc một khuyết tật nặng nề thường bị quá trình chọn lọc tự nhiên đào thải khỏi quần thể vì người bệnh hoặc chết sớm trước tuổi thành niên hoặc không kết hôn được nên không có điều kiện lưu truyền được gen bệnh cho thế hệ sau. Kết quả gen bệnh bị hạn chế nhanh và có thể bị đào thải sau ngay chính thế hệ đó. Các bệnh trội còn tồn tại và di truyền được qua nhiều thế hệ trong quần thể thường là các bệnh hoặc khuyết tật nhẹ không trầm trọng nếu là bệnh nặng thì thường có tuổi biểu hiện bệnh muộn nên khi thành niên bệnh chưa biểu hiện họ vẫn có cơ hội kết hôn và di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Trên thực tế trong quần thể loài người vẫn gặp các bệnh trội trầm trọng và các khuyết tật trội nặng nề với một tần suất nhất định nào đó. Những người mang bệnh tật này thường do kết quả của các đột biến gen trội mới nẩy sinh. Tần suất xuất hiện của các đột biến chung là khoảng 5x10-6 nhưng ở bệnh trội chỉ đòi hỏi có một đột biến ở một trong hai alen nguồn bố hoặc mẹ nên tần suất kỳ vọng khoảng 1 100000 trẻ sơ sinh sẽ có mang một đột biến mới đối với mỗi locus gen bất kỳ nào đó. Đối với người bị bệnh hoặc khuyết tật do đột biến trội mới nẩy sinh thì bố mẹ của họ là bình thường về mặt lâm sàng vì đột biến trội chỉ mới nẩy sinh trong quá trình giảm phân tạo tế bào sinh dục ở cơ thể bố hoặc mẹ người ấy mà thôi. Tuy vậy cá thể mắc bệnh do đột biến trội sẽ di truyền bệnh cho 50 số con của họ nếu đột biến này không ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của người bệnh. Cần lưu ý rằng trước khi kết luận về một bệnh nhân mang rối loạn di truyền trội có bố mẹ và anh em ruột không bị bệnh là người bệnh do đột biến mới nẩy sinh thì cần xem xét các khả năng khác có thể xẩy ra là Gen có thể được di truyền từ một trong hai bố mẹ nhưng vị thân sinh ấy là người có độ biểu hiện rất thấp hoặc người mang gen có tính thấm không hoàn toàn. Hiện tượng gen có nguồn gốc ngoài hôn thú có thể xẩy ra .

• Y khoa - Dược
• giáo trình Di truyền Y học
• bài giảng Di truyền Y học
• tài liệu Di truyền Y học
• lý thuyết Di truyền Y học
• đề cương Di truyền Y học
• di truyền
• Di truyền y học
• Đột biến gene
• Biến dị di truyền
• Công nghệ sinh học
• Chẩn đoán bệnh di truyền
• Di truyền tế bào học lâm sàng
• Chức năng của gene
• Cấu trúc gene
• y học thực hành
• giáo trình y học
• y học cổ truyền
• nghiên cứu y học
• y học dân tộc
• phương pháp học môn sinh
• đề thi học sinh giỏi sinh
• giáo trình di truyền học
• phương pháp giải nhanh sinh học
• giáo án y học
• chuyên ngành y khoa
• kinh tế y tê
• bệnh học
• kiến thức y học
• chuyên ngành y học
• di truyền hóa sinh
• lý thuyết sinh học
• toán di truyền
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• Sách y học cổ truyền Việt Nam
• sách kinh điển
• Dược Học
• Huyệt đạo
• Bệnh học thực hành
• Dược vị
• giáo dục y học
• Giáo trình
• Giáo án
• Tài liệu y học
• ngành y học
• Giáo trình Sinh học đại cương và di truyền
• Sinh học đại cương
• Màng tế bào
• Tế bào chất
• Sự phân chia tế bào
• Quy luật di truyền
• Quá trình phát triển cá thể
• di truyền học lâm sàng
• các rối loạn di truyền
• di truyền chẩn đoán