Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
Thông tin
Điều khoản sử dụng
Quy định bảo mật
Quy chế hoạt động
Chính sách bản quyền
Giới thiệu
Đăng ký
Đăng nhập
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Di truyền Y học part 3
tailieunhanh - Di truyền Y học part 3
. Sản phẩm của gen FMR1 là protein FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), là một loại protein có nhiều trong mô não và mô tinh hoàn, chức năng của protein FMRP là tham gia điều hòa tổng hợp protein, ngoài ra protein này còn tham gia cấu tạo nơron và sự dẫn truyền qua synap. Khi gen FMR1 đột biến hoàn toàn, dẫn đến cơ thể thiếu hoàn toàn protein FMRP, sẽ có biểu hiện chậm phát triển tâm thần. | Page 43 of 204 nên hiện tượng dễ gẫy của NST X ở vị trí . Sản phẩm của gen FMR1 là protein FMRP Fragile X Mental Retardation Protein là một loại protein có nhiều trong mô não và mô tinh hoàn chức năng của protein FMRP là tham gia điều hòa tổng hợp protein ngoài ra protein này còn tham gia cấu tạo nơron và sự dẫn truyền qua synap. Khi gen FMR1 đột biến hoàn toàn dẫn đến cơ thể thiếu hoàn toàn protein FMRP sẽ có biểu hiện chậm phát triển tâm thần. Khi gen FMR1 ở dạng tiền đột biến cơ thể vẫn có khả năng tổng hợp một lượng nhất định protein FMRP do đó những người mang gen FMR1 tiền đột biến có thể hoàn toàn bình thường hoặc biểu hiện chậm phát triển tâm thần ở mức độ nhẹ. Ở người bình thường số lần lặp lại của bộ 3 nucleotid CGG trong gen FMR1 từ 5 - 54 lần. Ở người mang gen tiền đột biến nhưng không có biểu hiện lâm sàng số lần lặp lại của bộ 3 nucleotid CGG trong gen FMR1 từ 60 - 200 lần. Ở người mang gen đột biến hoàn toàn có biểu hiện lâm sàng rõ rệt số lần lặp lại của bộ 3 nucleotid CGG trong gen FMR1 là 200 - 1000 lần hoặc hơn. Những người nam mang gen FMR1 tiền đột biến với số lần lặp của bộ ba nucleotid CGG từ 60-200 lần có biểu hiện bình thường nhưng có khả năng truyền gen bệnh và gây bệnh cho thế hệ tiếp theo. Người nam này sẽ truyền gen bệnh cho con gái và khi người con gái lấy chồng sinh con thì ở đời con của họ có hiện tượng xảy ra như sau Tiền đột biến với tần số lặp lại của bộ ba nucleotid CGG là 60-200 lần sẽ phát triển thành đột biến hoàn toàn với số lần lặp lại của bộ ba nucleotid là trên 200 lần hoặc hơn. Hiện tượng này không xảy ra ở người nam mang gen tiền đột biến nhưng lại xảy ra ở con gái của họ khi người con gái sinh con. Tiền đột biến có xu hướng lan rộng ở thế hệ kế tiếp tiền đột biến lớn có thể phát triển thành đột biến hoàn toàn. Các mức độ đột biến của gen sẽ ảnh hưởng đến trí tuệ ở các mức độ khác nhau. Người mang gen tiền đột biến và đột biến không bị ảnh hưởng tới khả năng sinh sản nên có thể truyền gen bệnh và bệnh cho thế hệ .
Thiện Khiêm
124
21
pdf
Báo lỗi
Trùng lắp nội dung
Văn hóa đồi trụy
Phản động
Bản quyền
File lỗi
Khác
Upload
Tải xuống
đang nạp các trang xem trước
Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Di truyền y học
20
181
5
Di truyền Y học part 1
21
150
7
Di truyền Y học part 2
21
108
0
Di truyền Y học part 3
21
108
1
Di truyền Y học part 4
21
99
0
Di truyền Y học part 5
21
131
0
Di truyền Y học part 6
21
84
0
Di truyền Y học part 7
21
103
0
Di truyền Y học part 8
21
111
0
Di truyền Y học part 9
21
103
0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU
Một Case Về Hematology (1)
8
461879
55
Giới thiệu :Lập trình mã nguồn mở
14
22701
61
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10902
530
Câu hỏi và đáp án bài tập tình huống Quản trị học
14
10075
446
Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3
9539
104
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8298
1126
Tiểu luận: Nội dung tư tưởng Hồ Chí Minh về đạo đức
16
8245
423
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7867
2220
Đề tài: Dự án kinh doanh thời trang quần áo nữ
17
6703
253
Vật lý hạt cơ bản (1)
29
5779
85
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
Y khoa - Dược
giáo trình Di truyền Y học
bài giảng Di truyền Y học
tài liệu Di truyền Y học
lý thuyết Di truyền Y học
đề cương Di truyền Y học
di truyền
Di truyền y học
Đột biến gene
Biến dị di truyền
Công nghệ sinh học
Chẩn đoán bệnh di truyền
Di truyền tế bào học lâm sàng
Chức năng của gene
Cấu trúc gene
y học thực hành
giáo trình y học
y học cổ truyền
nghiên cứu y học
y học dân tộc
phương pháp học môn sinh
đề thi học sinh giỏi sinh
giáo trình di truyền học
phương pháp giải nhanh sinh học
giáo án y học
chuyên ngành y khoa
kinh tế y tê
bệnh học
kiến thức y học
chuyên ngành y học
di truyền hóa sinh
lý thuyết sinh học
toán di truyền
tài liệu y khoa
lý thuyết y học
bài giảng y học
bệnh lâm sàng
chuẩn đoán bệnh
Sách y học cổ truyền Việt Nam
sách kinh điển
Dược Học
Huyệt đạo
Bệnh học thực hành
Dược vị
giáo dục y học
Giáo trình
Giáo án
Tài liệu y học
ngành y học
Giáo trình Sinh học đại cương và di truyền
Sinh học đại cương
Màng tế bào
Tế bào chất
Sự phân chia tế bào
Quy luật di truyền
Quá trình phát triển cá thể
di truyền học lâm sàng
các rối loạn di truyền
di truyền chẩn đoán
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
BeginningMac OS X Tiger Dashboard Widget Development 2006 phần 2
34
213
0
30-04-2024
MÔN HỌC VẬT LIỆU VÀ CÔNG NGHỆ KIM LOẠI - PHẦN I: KIM LOẠI HỌC
32
178
2
30-04-2024
B2B Content Marketing: 2012 Benchmarks, Budgets & Trends
17
139
0
30-04-2024
Giáo trình CẤU TRÚC DỮ LIỆU VÀ GIẢI THUẬT - Chương 1
5
127
0
30-04-2024
XỬ TRÍ CHẤN THƯƠNG SỌ NÃO KÍN
1
114
1
30-04-2024
Khóa luận tốt nghiệp: Giải pháp nâng cao chất lượng phương thức thanh toán tín dụng chứng từ phục vụ xuất nhập khẩu tại ngân hàng Thương mại Việt Nam - Trần Thị Tân
12
119
0
30-04-2024
Kỹ thuật nuôi cá rồng part 5
7
128
0
30-04-2024
Gastroenterology an illustrated colour text - part 10
10
89
0
30-04-2024
The Constituents of Medicinal Plants
185
100
0
30-04-2024
GIÁO TRÌNH LÝ THUYẾT & BÀI TẬP KỸ THUẬT SỐ
163
102
1
30-04-2024
TÀI LIỆU HOT
Mẫu đơn thông tin ứng viên ngân hàng VIB
8
7867
2220
Giáo trình Tư tưởng Hồ Chí Minh - Mạch Quang Thắng (Dành cho bậc ĐH - Không chuyên ngành Lý luận chính trị)
152
5775
1386
Ebook Chào con ba mẹ đã sẵn sàng
112
3772
1232
Ebook Tuyển tập đề bài và bài văn nghị luận xã hội: Phần 1
62
5331
1136
Ebook Facts and Figures – Basic reading practice: Phần 1 – Đặng Tuấn Anh (Dịch)
249
8298
1126
Giáo trình Văn hóa kinh doanh - PGS.TS. Dương Thị Liễu
561
3515
644
Tiểu luận: Tư tưởng Hồ Chí Minh về xây dựng nhà nước trong sạch vững mạnh
13
10902
530
Giáo trình Sinh lí học trẻ em: Phần 1 - TS Lê Thanh Vân
122
3691
525
Giáo trình Pháp luật đại cương: Phần 1 - NXB ĐH Sư Phạm
274
4070
516
Bài tập nhóm quản lý dự án: Dự án xây dựng quán cafe
35
4135
480
crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.