tailieunhanh - ABC OF CLINICAL GENETICS - PART 2

Chẩn đoán các rối loạn di truyền là dựa trên một lịch sử chính xác và thực hiện khám lâm sàng, như trong bất kỳ chi nhánh nào khác của y học. Lịch sử, kiểm tra sẽ tập trung vào các khía cạnh có liên quan đến khiếu nại trình bày. Khi một đứa trẻ trình bày với các dị tật bẩm sinh | 2 Genetic assessment Genetic diagnosis The role of clinical geneticists is to establish an accurate diagnosis on which to base counselling and then to provide information about prognosis and follow up the risk of developing or transmitting the disorder and the ways in which this may be prevented or ameliorated. Throughout the family requires support in adjusting to the implications of genetic disease and the consequent decisions that may have to be made. History taking Diagnosis of genetic disorders is based on taking an accurate history and performing clinical examination as in any other branch of medicine. The history and examination will focus on aspects relevant to the presenting complaint. When a child presents with birth defects for example information needs to be gathered concerning parental age maternal health pregnancy complications exposure to potential teratogens fetal growth and movement prenatal ultrasound scan findings mode of deliver y and previous pregnancy outcomes. Information regarding similar or associated abnormalities present in other family members should also be sought. In conditions with onset in adult life the age at onset mode of presentation and course of the disease in affected relatives should be documented together with the ages reached by unaffected relatives. Examination Thorough physical examination is required but emphasis will be focused on relevant anatomical regions or body systems. Detailed examination of children with birth defects or dysmorphic syndromes is crucial in attempting to reach a diagnosis. A careful search should be made for both minor and major congenital abnormalities. Measurements of height weight and head circumference are important and standard growth charts and tables are available for a number of specific conditions such as Down syndrome Marfan syndrome and achondroplasia. Other measurements including those of body proportion and facial parameters may be appropriate and examination findings are often best .

• Y học thường thức
• giáo trình y học
• tài liệu y học
• di truyền học lâm sàng
• các rối loạn di truyền
• di truyền chẩn đoán
• Giáo trình Kinh tế y tế
• Kinh tế y tế
• Y tế công cộng
• Y học dự phòng
• Quản lý tài chính y tế
• Tài chính y tế
• Lập kế hoạch tài chính y tế
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• chuyên ngành y học
• dịch tễ học y học
• giáo trình dịch tễ học y học
• bài giảng dịch tễ học y học
• đề cương dịch tễ học y học
• tài liệ dịch tễ học y học
• nghiên cứu y học
• y học cổ truyền
• Sách y học cổ truyền Việt Nam
• sách kinh điển
• Dược Học
• Huyệt đạo
• Bệnh học thực hành
• Dược vị
• giáo dục y học
• Giáo trình
• Giáo án
• ngành y học