tailieunhanh - The Gale Genetic Disorders of encyclopedia vol 2 - part 7

Mặc dù mỗi của SCAs được gây ra bởi đột biến trong các gen khác nhau, các loại đột biến giống nhau trong tất cả các gen đã được tìm thấy. Hầu hết các gen trong cặp, một thành viên của một cặp đến từ mẹ của một người và một trong những khác xuất phát từ cha của mình | Spinocerebellar ataxia respiratory infection. It is therefore important to ensure that mucus does not build up in patients respiratory tracts as this could aid viral and bacterial infections. Resources PERIODICALS Crawford T. O. and C. A. Pardo. The neurobiology of childhood spinal muscular atrophy. Neurobiology of Disease 3 1996 97-110. ORGANIZATIONS Muscular Dystrophy Association. 3300 East Sunrise Dr. Tucson AZ 85718. 520 529-2000 or 800 572-1717. http . WEBSITES Families of Spinal Muscular Atrophy. http . The Andrew s Buddies web site. http . Philip J. Young Christian L. Lorson PhD I Spinocerebellar ataxia Definition The spinocerebellar ataxias SCAs are a group of inherited conditions that affect the brain and spinal cord causing progressive difficulty with coordination. Description The SCAs are named for the parts of the nervous system that are affected in this condition. Spino refers to the spinal cord and cerebellar refers to the cerebellum or back part of the brain. The cerebellum is the area of the brain that controls coordination. In people with SCA the cerebellum often becomes atrophied or smaller. Symptoms of SCA usually begin in the 30s or 40s but onset can be at any age. Onset from childhood through the 70s has been reported. As of early 2001 at least 13 different types of SCA have been described. This group is numbered 1-14 and each is caused by mutations or changes in a different gene. Although the category of SCA9 has been reserved there is no described condition for SCA9 and no gene has been found. Spinocerebellar ataxia has also been called olivopontocerebellar atrophy Marie s ataxia and cerebellar degeneration. SCA3 is sometimes called Machado-Joseph disease named after two of the first families described with this condition. All affected people in a family have the same type of SCA. Genetic profile Although each of the SCAs is caused by mutations in different genes the .

crossorigin="anonymous">
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.