tailieunhanh - The Gale Genetic Disorders of encyclopedia vol 2 - part 2

Ngoại trừ cho MPS II, các điều kiện MPS được thừa kế một cách lặn NST thường. MPS điều kiện xảy ra khi cả hai gen của một cá nhân sản xuất các enzym đặc biệt có chứa một đột biến, khiến chúng không hoạt động đúng | Mucopolysaccharidoses Genetic profile Except for MPS II the MPS conditions are inherited in an autosomal recessive manner. MPS conditions occur when both of an individual s genes that produce the specific enzyme contain a mutation causing them to not work properly. When both genes do not work properly either none or a reduced amount of the enzyme is produced. An individual with an autosomal recessive condition inherits one non-working gene from each parent. These parents are called carriers of the condition. When two people are known carriers for an autosomal recessive condition they have a 25 chance with each pregnancy to have a child affected with the disease. Some individuals with MPS do have children of their own. Children of parents who have an autosomal recessive condition are all carriers of that condition. These children are not at risk to develop the condition unless the other parent is a carrier or affected with the same autosomal recessive condition. Unlike the other MPS conditions MPS II is inherited in an X-linked recessive manner. This means that the gene causing the condition is located on the X chromosome one of the two sex chromosomes. Since a male has only one X chromosome he will have the disease if the X chromosome inherited from his mother carries the defective gene. Females will be carriers of the condition if only one of their two X chromosomes has the gene that causes the condition. Causes and symptoms Each type of MPS is caused by a deficiency of one of the enzymes involved in breaking down GAGs. It is the accumulation of the GAGs in the tissues and organs in the body that cause the wide array of symptoms characteristic of the MPS conditions. The accumulating material is stored in cellular structures called lysosomes and these disorders are also known as lysosomal storage diseases. MPSI MPS I is caused by a deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase. Three conditions Hurler Hurler-Scheie and Scheie syndromes are all caused by a deficiency

• Y học thường thức
• giáo trình y học
• tài liệu y học
• rối loạn di truyền
• chẩn đoán bệnh Parkinson
• di truyền nhiễm sắc thể
• Giáo trình Kinh tế y tế
• Kinh tế y tế
• Y tế công cộng
• Y học dự phòng
• Quản lý tài chính y tế
• Tài chính y tế
• Lập kế hoạch tài chính y tế
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• bệnh thường gặp
• y học thực hành
• kiến thức y học
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• chuyên ngành y học
• dịch tễ học y học
• giáo trình dịch tễ học y học
• bài giảng dịch tễ học y học
• đề cương dịch tễ học y học
• tài liệ dịch tễ học y học
• nghiên cứu y học
• y học cổ truyền
• Sách y học cổ truyền Việt Nam
• sách kinh điển
• Dược Học
• Huyệt đạo
• Bệnh học thực hành
• Dược vị
• giáo dục y học
• Giáo trình
• Giáo án
• ngành y học