tailieunhanh - TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH

Mục tiêu 1. Trình bày được cơ chế bệnh sinh của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. 2. Mô tả các thể, các triệu chứng lâm sàng của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. 3. Trình bày tiêu chuẩn chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. 4. Nắm được phân loại Prader . 5. Nêu được nguyên tắc điều trị của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. . | TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẢM SINH Mục tiêu 1. Trình bày được cơ chế bệnh sinh của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. 2. Mô tả các thể các triệu chứng lâm sàng của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. 3. Trình bày tiêu chuẩn chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. 4. Nắm được phân loại Prader. 5. Nêu được nguyên tắc điều trị của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. 1. Đại cương Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh TSTTBS hay còn gọi là hội chứng sinh dục - thượng thận là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do sự thiếu hụt các enzyme dẫn đến rối loạn tổng hợp hocmôn vỏ thượng thận. Thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase 21-OH hay gặp nhất chiếm 90-95 . Sau đó là enzyme 11b hydroxylase 11-OH các enzym khác 3b 01 deshydrogenase 3b HSD 17 hydroxylase 17OH 20-21 desmolase cũng có thể bị thiếu hụt nhưng hiếm gặp hơn. 2. Cơ chế bênh sinh bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Sơ đồ rối loạn tổng hợp các hocmôn vỏ thượng thận do thiếu hụt các enzym ACTH ị Cholesteron ĩ . _ A 5 Pregnenolon 2 - 17 OH Pregnenolon---- Dehydroepiandosteron DHEA ị l ị l ị Progesteron 2 --- 17 OH Progesterone 17OHP --- A4 Androstenedion 4 3 _ 11 Desoxycorticosteron DOC 4 4 _ Corticosteron B ị 18 OH Corticosteron ị Aldosteron ị 3 4- 11 Desoxycorticol S Testosteron 4- 4 4- Cortisol F Estradiol ị Cortison E 1 enzym 3 3- HSE 2 enzym 17- OHP 3 enzym 21- OH 4 llp-OH. Khi thiếu enzym một hay nhiều đường tổng hợp hocmôn bị tắc nghẽn và hocmôn dưới chỗ tắc không được sản xuất đủ đặc biệt là cortisol qua cơ chế điều hoà kích thích tuyến yên sản xuất và bài tiết ACTH gây tăng sản tuyến thượng thận kích thích các tế bào chứa melanin tạo sắc tố đen vì trong phân tử ACTH có 13 acid amin đầu giống hocmôn kích thích tế bào sắc tố Melanocyte Stimulating Hormone -MSH tăng ứ đọng các tiền chất precussor trên chỗ tắc dẫn đến tăng sản xuất các hocmôn ở đường tổng hợp không bị tắc. . Thiếu enzym 21 -OH Khi thiếu hụt enzym 21OH gây giảm tổng hợp

• Y khoa - Dược
• chuyên ngành y khoa
• tài liệu y khoa
• lý thuyết y học
• giáo trình y học
• bài giảng y học
• bệnh lâm sàng
• chuẩn đoán bệnh
• trắc nghiệm y học
• bài tập nghành y
• đề thi thử chuyên ngành y
• tài liệu y học
• nghiên cứu y khoa
• chuyên khoa tai mũi họng
• trắc nghiệm y khoa
• y học dân tộc
• y học phổ thông
• chuyên ngành y học
• kiến thức y học
• bài giảng y khoa
• chuẩn đoán bệnh y khoa
• tài liệu ngành y
• giáo trình ngành y
• chuyên khoa ngành Y
• viên tai xương chùm
• khó thở
• cấp cứu hồi sức
• Danh mục luận văn
• Luận văn chuyên ngành Thú y
• Chuyên ngành Khoa học Thú y
• Khoa học Thú y
• Ngành Thú y
• y học cổ truyền
• y học thực hành
• bệnh thường gặp
• nghiên cứu y học